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L'atrofia retinica progressiva (PRA) è una malattia retinica progressiva ereditaria autosomica recessiva.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | Poodle (Miniature), Poodle (Standard), Setter Gordon, Setter irlandese, Terrier tibetano |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
L’atrofia retinica progressiva (PRA) è una malattia retinica progressiva ereditaria autosomica recessiva. La degenerazione retinica provoca perdita della vista. La malattia è causata da una mutazione nel gene C2orf71.
Caratteristiche cliniche
I segni clinici includono cecità notturna e perdita della visione periferica.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 22686255
Omia ID: 1575
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