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La febbre familiare Shar-Pei, chiamata anche malattia autoinfiammatoria Shar-Pei (SPAID) è una condizione autoimmune ereditaria caratterizzata da attacchi ricorrenti di febbre e artrite (talloni gonfi e dolorosi).
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Specifiche
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| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
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| Also known as | |
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Informazioni generali
La febbre familiare Shar-Pei, chiamata anche malattia autoinfiammatoria Shar-Pei (SPAID) è una condizione autoimmune ereditaria caratterizzata da attacchi ricorrenti di febbre e artrite (talloni gonfi e dolorosi). Pertanto è anche chiamato “Sindrome del garretto gonfio”. Una mutazione causale responsabile della malattia è stata identificata nel gene MTBP.
Caratteristiche cliniche
Clinical signs of SPAID are fever, pain in the hind legs, excessive drinking and excessive urination. Shar-Pei/Shar Pei/Sharpei Fever can be treated by a veterinarian through painkillers and medication to support kidney functions and reduce fever.
Informazioni aggiuntive
La predisposizione di una malattia autosomica dominante può essere ereditata da un genitore. Tuttavia, questa malattia è segnalata come dominante incompleta per cui i scienziati indicano che il fenotipo non può essere spiegato solo dalla modalità dominante di ereditarietà. Sono necessarie ulteriori studi per spiegare pienamente questo fenotipo.
Riferimenti
Pubmed ID: 28472921
Omia ID: 1561