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Familial Shar-Pei Fever, also called Shar-Pei Autoinflammatory Disease (SPAID) is an inherited autoimmune condition characterised by recurrent fever attacks and arthritis (swollen and painful heels).
Working days 10
Specifiche
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specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
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Informazioni generali
Familial Shar-Pei Fever, also called Shar-Pei Autoinflammatory Disease (SPAID) is an inherited autoimmune condition characterised by recurrent fever attacks and arthritis (swollen and painful heels). Therefore it is also called “Swollen Hock Syndrome”. A causal mutation responsible for the disease was identified in the MTBP gene.
Caratteristiche cliniche
I segni clinici di SPAID sono febbre, dolore alle zampe posteriori, bere rovo eccessivo e minzione eccessiva. La febbre Shar-Pei può essere trattata da un veterinario attraverso antidolorifici e farmaci per sostenere le funzioni renali e ridurre la febbre.
Informazioni aggiuntive
La predisposizione di una malattia autosomica dominante può essere ereditata da un genitore. Tuttavia, questa malattia è segnalata come dominante incompleta per cui i scienziati indicano che il fenotipo non può essere spiegato solo dalla modalità dominante di ereditarietà. Sono necessarie ulteriori studi per spiegare pienamente questo fenotipo.
Riferimenti
Pubmed ID: 28472921
Omia ID: 1561