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La displasia scheletrica (SD) è un disturbo dello sviluppo che provoca nanismo sproporzionato.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 33 |
| Mutation | c.673T>C |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | SD3 |
Informazioni generali
La displasia scheletrica (SD) è un disturbo dello sviluppo che provoca nanismo sproporzionato. Questa forma di SD, la displasia scheletrica 3 (SD3), si verifica nel Vizsla ed è causata da una mutazione recessiva del gene PCYT1A.
Caratteristiche cliniche
Il nanismo nei cuccioli affetti diventa evidente intorno all'età di 3-5 settimane. I cani con SD3 sono più bassi dei compagni di cucciolata, con arti arcuati e articolazioni nodose. Gli arti anteriori sono più colpiti degli arti posteriori e mantengono una posizione ampia con gli arti anteriori. Questo nanismo rende gli adulti affetti più bassi rispetto allo standard di razza per i Vizsla.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 36553621
Year published: 2022
Omia ID: 2606
Omia variant ID: