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H990

La displasia scheletrica (SD) è un disturbo dello sviluppo che provoca nanismo sproporzionato.

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Specifiche

Razza

,

Gene

Cromosoma

33

Mutation

c.673T>C

Tipo di Ereditarietà

Autosomico Recessivo

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

SD3

Informazioni generali

La displasia scheletrica (SD) è un disturbo dello sviluppo che provoca nanismo sproporzionato. Questa forma di SD, la displasia scheletrica 3 (SD3), si verifica nel Vizsla ed è causata da una mutazione recessiva del gene PCYT1A.

Caratteristiche cliniche

Il nanismo nei cuccioli affetti diventa evidente intorno all'età di 3-5 settimane. I cani con SD3 sono più bassi dei compagni di cucciolata, con arti arcuati e articolazioni nodose. Gli arti anteriori sono più colpiti degli arti posteriori e mantengono una posizione ampia con gli arti anteriori. Questo nanismo rende gli adulti affetti più bassi rispetto allo standard di razza per i Vizsla.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 36553621

Year published: 2022

Omia ID: 2606

Omia variant ID:

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