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H990

La displasia scheletrica (SD) è un disturbo dello sviluppo che provoca nanismo sproporzionato.

Working days 10

Specifiche

Breeds

Gene

Organ

specimen

Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue

Mode of Inheritance

Chromosome

Also known as

Year Published

Informazioni generali

La displasia scheletrica (SD) è un disturbo dello sviluppo che provoca nanismo sproporzionato. Questa forma di SD, la displasia scheletrica 3 (SD3), si verifica nel Vizsla ed è causata da una mutazione recessiva del gene PCYT1A.

Caratteristiche cliniche

Il nanismo nei cuccioli affetti diventa evidente intorno all'età di 3-5 settimane. I cani con SD3 sono più bassi dei compagni di cucciolata, con arti arcuati e articolazioni nodose. Gli arti anteriori sono più colpiti degli arti posteriori e mantengono una posizione ampia con gli arti anteriori. Questo nanismo rende gli adulti affetti più bassi rispetto allo standard di razza per i Vizsla.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 36553621

Omia ID: 2606

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