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La trombopatia è un gruppo di disturbi emorragici causati da piastrine difettose, che possono provocare sanguinamento incontrollato.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 18 |
| Mutation | c.452dup |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | Calcium-Diacylglycerol Guanine Nucleotide Exchange Factor I (CalDAG-GEFI) |
Informazioni generali
La trombopatia è un gruppo di disturbi emorragici causati da piastrine difettose, che possono provocare sanguinamento incontrollato. Questa variante del disturbo, osservata nel cane eschimese americano, è causata da una mutazione recessiva del gene RASGRP2 (a volte chiamato CalDAG-GEFI). Varianti correlate sono state osservate nel Basset Hound e nel Landseer.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti hanno una maggiore suscettibilità al sanguinamento o ai lividi. Ciò può includere epistassi persistenti, sanguinamento dalle gengive, sanguinamento eccessivo da unghie tagliate troppo vicine e sviluppo spontaneo di ematomi (gonfiori morbidi e pieni di sangue sotto la pelle).
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 17656327
Year published: 2007
Omia ID: 2433
Omia variant ID: