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La trombopatia è una malattia del sangue causata da una disfunzione delle piastrine, che sono responsabili della coagulazione del sangue.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 18 |
| Mutation | c.982C>T |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | Calcium-Diacylglycerol Guanine Nucleotide Exchange Factor I (CalDAG-GEFI) |
Informazioni generali
La trombopatia è una malattia del sangue causata da una disfunzione delle piastrine, che sono responsabili della coagulazione del sangue. Questa variante della malattia, che si trova nel Landseer, è causata da una mutazione recessiva del gene RASGRP2. Varianti correlate sono state osservate nel Basset Hound e nell’American Eskimo Dog.
Caratteristiche cliniche
I cani affetti sperimentano epistassi (sangue dal naso), sanguinamento delle gengive e petecchiazione sulle mucose e sulla pelle.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 17656327
Year published: 2007
Omia ID: 2433
Omia variant ID: