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La sindrome dei neutrofili intrappolati (TNS) è una malattia immunitaria ereditaria comune ai Border Collie.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 13 |
| Mutation | c.2893_2896del |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | TNS |
Informazioni generali
La sindrome dei neutrofili intrappolati (TNS) è una malattia immunitaria ereditaria comune ai Border Collie. Il midollo osseo dei cani affetti non è in grado di rilasciare correttamente i globuli bianchi nel flusso sanguigno, causando varie complicazioni corporee e un’estrema vulnerabilità alle infezioni a causa di un sistema immunitario debole. La TNS è quindi spesso fatale entro il primo anno. È causata da una mutazione recessiva del gene VPS13B.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti soffrono di infezioni dovute a un sistema immunitario compromesso. Sono più piccoli e più deboli dei loro compagni di cucciolata e possono sviluppare una testa e/o zampe anormalmente allungate. L'esordio può avvenire tra i sei mesi e i due anni di età.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 21605373
Year published: 2011
Omia ID: 1428
Omia variant ID: 478