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Il rachitismo della vitamina D-deficieny (VDDR), tipo I, è una malattia ossea metabolica a causa di un difetto enzimatico della via.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Swab, Blood EDTA, Blood Heparin, Semen, Tissue |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Year Published |
Informazioni generali
Il rachitismo della vitamina D-deficieny (VDDR), tipo I, è una malattia ossea metabolica a causa di un difetto enzimatico della via. Il rachitismo (Osteomalacia) è più comunemente causato da carenze di vitamina D o calcio a causa di anomalie sia ambientali che genetiche. Il VDDR-1 provoca segni clinici indistinguibili da quelli osservati in individui affetti da mancanza non genetica di vitamina D.
Caratteristiche cliniche
Un fallimento della calcificazione delle ossa porta ad ammorbidimento e inchinarsi agli arti. Ciò si traduce in una maggiore prevalenza di fratture e deformità. Inoltre si traduce in una dentizione ritardata.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 22553308
Omia ID: 837
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