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H642

La malattia di Von Willebrand (vWD) è un gruppo di disturbi emorragici causati da una carenza del fattore di von Willebrand (vWF), che provoca un cattivo funzionamento delle piastrine nel sangue e può portare a sanguinamento incontrollato.

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Specifiche

Razza

Organo

Gene

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Tipo di Ereditarietà

Autosomico recessivo

Cromosoma

27

Tipo di Ereditarietà

vWD III

Anno di pubblicazione

Informazioni generali

La malattia di Von Willebrand (vWD) è un gruppo di disturbi emorragici causati da una carenza del fattore di von Willebrand (vWF), che provoca un cattivo funzionamento delle piastrine nel sangue e può portare a sanguinamento incontrollato. La vWD di tipo III (tipo 3) è la forma più grave della malattia ed è causata da una mutazione recessiva del gene vWF. Questa variante della vWD di tipo III si trova nel ‘Kooikerhondje’. Varianti correlate si trovano anche nello Shetland Sheepdog e nello Scottish Terrier.

Caratteristiche cliniche

I cani affetti sono suscettibili a sanguinamento eccessivo e potenzialmente pericoloso per la vita dopo lesioni o interventi chirurgici e possono sviluppare sanguinamento spontaneo. L'analisi del sangue confermerà la mancanza di attività del fattore di von Willebrand.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 9716162

Omia ID: 1058

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