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La cardiomiopatia dilatativa (DCM) è una malattia caratterizzata da ingrossamento del cuore (in particolare del ventricolo sinistro), scarsa contrattilità miocardica e insufficienza cardiaca congestizia.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 5 |
| Mutation | c.1297-1G>A |
| Tipo di Ereditarietà | Multifattoriale |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | DCM |
Informazioni generali
La cardiomiopatia dilatativa (DCM) è una malattia caratterizzata da ingrossamento del cuore (in particolare del ventricolo sinistro), scarsa contrattilità miocardica e insufficienza cardiaca congestizia. Questo test specifico rileva una mutazione del gene RNF207, che è una delle tante associate alla malattia nel Dobermann.
Caratteristiche cliniche
La DCM è un ingrossamento del cuore che può causare una diminuzione della funzione cardiaca e un ritmo cardiaco anormale. I segni clinici di insufficienza cardiaca dovuta a DCM includono svenimento o collasso, perdita di peso, dispnea, ritenzione di liquidi nell'addome e morte improvvisa dovuta ad arresto cardiaco.
Informazioni aggiuntive
La mutazione in questo test deve essere considerata un fattore di rischio. È associato al disturbo, ma non lo garantisce necessariamente.
Riferimenti
Pubmed ID: 37723491
Year published: 2023
Omia ID: 162
Omia variant ID: