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L'anemia e la sindrome da miopatia diseritropoietica (DAMS) sono una grave malattia del sangue e dei muscoli nei cani.
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Specifiche
| Razza | |
|---|---|
| Gene | |
| Cromosoma | 18 |
| Mutation | c.3120delC |
| Tipo di Ereditarietà | Autosomico Recessivo |
| Organo | |
| Campione | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Also known as | DAMS |
Informazioni generali
L’anemia e la sindrome da miopatia diseritropoietica (DAMS) sono una grave malattia del sangue e dei muscoli nei cani. Il disturbo provoca atrofia muscolare, anemia, difetti cardiaci e può provocare la morte dei cuccioli affetti. È causata da una mutazione recessiva del gene EHBP1L1 e si trova nello Springer Spaniel inglese. Una variante strettamente correlata del disturbo si verifica nel Labrador Retriever.
Caratteristiche cliniche
I cuccioli affetti possono morire alla nascita o intorno alla nascita. I cani affetti sopravvissuti hanno una crescita stentata rispetto ai compagni di cucciolata sani, con meno muscolatura, intolleranza all'esercizio fisico e debolezza generale. Ulteriori sintomi possono includere vomito, difficoltà a mangiare o bere, diarrea cronica e convulsioni. L'eutanasia può essere necessaria a causa della scarsa qualità della vita.
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 36140701
Year published: 2022
Omia ID: 2564
Omia variant ID: