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H283

L'anemia diseritropoietica e la sindrome miopatica (DAMS) sono una grave malattia del sangue e dei muscoli nei cani.

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Specifiche

Razza

Gene

Cromosoma

18

Mutation

c.388C>T

Tipo di Ereditarietà

Autosomico Recessivo

Organo

Campione

Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto

Also known as

DAMS

Informazioni generali

L’anemia diseritropoietica e la sindrome miopatica (DAMS) sono una grave malattia del sangue e dei muscoli nei cani. Il disturbo provoca atrofia muscolare, anemia, difetti cardiaci e può provocare la morte dei cuccioli affetti. È causata da una mutazione recessiva del gene EHBP1L1 e si trova nel Labrador Retriever. Una variante strettamente correlata del disturbo si verifica nello Springer Spaniel inglese.

Caratteristiche cliniche

I cani affetti presentano anomalie del sangue come la microcitosi, che possono essere identificate attraverso l'analisi del sangue veterinaria. Altri sintomi del disturbo possono includere debolezza degli arti posteriori, vomito, perdita di peso e atrofia muscolare.

Informazioni aggiuntive

Riferimenti

Pubmed ID: 36011338

Year published: 2022

Omia ID: 2564

Omia variant ID:

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