Search: H673 Degenerative Myelopathy, DM/info-lgs@agrotis.it – Page 3

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Deficit di piruvato chinasi (PKDef) – Gatto

Il deficit eritrocitario di piruvato chinasi (deficit di PK) è un’anemia emolitica ereditaria. È causata da un’attività insufficiente di un enzima regolatore e provoca instabilità e perdita di globuli rossi.

Deficit enzimatico per la ramificazione del glicogeno – GBED

Una carenza dell’enzima ramificante del glicogeno (GBED) è responsabile di una malattia fatale recessiva da accumulo di glicogeno fetale e neonatale (GSD) nei Quarter Horse americani e nei American Paint Horses chiamata GSD IV. Una mutazione casolita si trova nel gene GBE1.

Itricosi recessiva (assenza di peli) – American Hairless Terrier

L’ipotricosi è una ridotta crescita del pelo, che può provocare un pelo rado o addirittura inesistente. Una forma ereditaria di ipotricosi, causata da una mutazione recessiva del gene SGK3, provoca la perdita completa di pelo nei cani affetti. La variante della mutazione analizzata in questo test è fissata nell’American Hairless Terrier.

Chestnut

Each horse has a basic colour, which can be black, bay/brown or chestnut. These basic coat colours are controlled by the Extension and Agouti genes. The Extension gene (E-locus) controls the production of black and red pigment. The Coat Colour chestnut test (P904) tests for the genetic status of the Extension gene. The Extension gene has two variants (alleles). The dominant allele E produces black pigment and the recessive allele e produces red pigment. All horses, regardless of their coat colour do have the genetics for black or red pigment. Red horses (for example chestnut, sorrel, palomino and cremello) have two copies of the recessive allele e, also called homozygous ee. Black pigmented horses (for example black, bay, brown, smoky black, buckskin, smoky cream and perlino) have at least one copy of the allele E. They can be homozygous EE or heterozygous Ee.

The Coat Colour Chestnut test encloses the following results, in this scheme the results of the Coat Colour Chestnut test are shown in combination with the possible results for the Coat Colour Agouti test:

Result Chestnut

Result Agouti

Coat Colour

Description

e/e

A/A, A/a or a/a

Chestnut, Sorrel

Only the recessive allele e was detected, the horse is homozygous for red pigment (ee). The basic colour is chestnut or sorrel unless modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele e to its offspring.

E/e

a/a

Black

The horse is heterozygous for red pigment (Ee). The basic colour is black unless modified by other colour modifying genes. It can pass on either allele E or e to its offspring.

E/e

A/A or A/a

Bay, Brown

The horse is heterozygous for red pigment (Ee). The basic colour is bay or brown unless modified by other colour modifying genes. It can pass on either allele E or e to its offspring.

E/E

a/a

Black

Only the dominant allele E was detected, the horse is homozygous for black pigment (EE). The basic colour is black unless modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele E to its offspring and therefore cannot produce red foals.

E/E

A/A or A/a

 

Bay, Brown

Only the dominant allele E was detected, the horse is homozygous for black pigment (EE). The basic colour is bay or brown unless modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele E to its offspring and therefore cannot produce red foals.

Useful information about DNA-profiles

The DNA-profile of one individual is identical in each part of the body. It does not make a difference in a comparison if a DNA-profile of an individual is based on hairs, blood, swabs, semen or tissue.

 Because large variation is present in the DNA, it is almost not possible that two randomly selected individuals have identical DNA-profiles. Each individual will have his or her own DNA, which will differ on one or more points from other individuals. One exception on this are identical twins or clones, which have completely identical DNA patterns.

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Macchiato (Splashed White)

In 2008 a colt with a striking white-spotting coat colour was born out of two solid-coloured bay Franches-Montagnes parents. The coat colour looks like a combination of white-spotting and coat colour dilution and it was named ‘‘macchiato’’. A clinical examination revealed that the macchiato stallion was deaf and had a low progressive sperm motility.

The Coat Macchiato (Splashed White)  test (P593) tests for a mutation in the MITF gene. This test detects two variants (alleles). The allele M is dominant. One or two copies of the M allele result in the Macchiato coat colour. The allele N is recessive and does not have an effect on the basic colour.

The Coat Macchiato (Splashed White) test encloses the following results:

Result Macchiato

Coat Colour

Description

N/N

Non-Macchiato

 

Non-Macchiato. The basic colour is not modified unless modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele N to its offspring.

N/M

Macchiato

Macchiato pattern. One copy of the M allele. Horse has Macchiato coat pattern unless modified by other colour modifying genes. It can pass on either allele N or M to its offspring.

M/M

Macchiato

Macchiato pattern. Two copies of the M allele. Horse has Macchiato coat pattern unless modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele M to its offspring.

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 2 (NCL2) – Dachshund

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is the name for a wide array of degenerative neurological conditions which cause progressive nerve damage, resulting in a loss of mobility and vision, and ultimately death. The variant analysed in this test, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 2 (NCL2), is caused by a recessive mutation to the gene TPP1. It is found in the Dachshund.

Hereditary Ataxia (SCA) – Australian Shepherd

Progressive Degenerative Myeloencephalopathy is a form of hereditary ataxia, sometimes referred to as spinocerebellar ataxia (SCA). This severe neurological disorder leads to a loss of coordination, muscle weakness, and sensory impairments. It is caused by a recessive mutation in the PNPLA8 gene. As the disease progresses, affected dogs may experience a significantly diminished quality of life, often leading to euthanasia. This variant specifically affects Australian Shepherds.

Achromatopsia 2 (Day Blindness) – Labrador Retriever

Achromatopsia (ACHM), also called Cone Degeneration Disease (CD), is a degenerative disorder of the retinas that damages cone cells and causes vision loss, colour blindness and sensitivity to light. This variant of the disease, known as Achromatopsia-2, is found in the Labrador Retriever. It is caused by a recessive mutation to the gene CNGA3. A related variant of the disorder is also found in the German Shepherd.

Alaskan Husky Encephalopathy (AHE)

Alaskan Husky Encephalopathy (AHE) is a severe neurodegenerative disease unique to Alaskan Huskies. AHE causes neurological deficits such as seizures and loss of coordination, and is ultimately fatal. The disorder is caused by a recessive mutation to the gene SLC19A3. A related variant of the disorder also occurs in the Yorkshire Terrier, where it is known as Juvenile-Onset Necrotizing Encephalopathy.

Cortical Cerebellar Abiothrophy (NCCD) – Vizsla

Cerebellar cortical degeneration (CCD) is a neurodegenerative disease process affecting many dog breeds. The disease affects a specific area of the brain known as the cerebellum. In cerebellar degeneration, the cells within the cerebellum die, causing neurological symptoms in dogs.

This variant of the disorder, also known as Neonatal Cortical Cerebellar Degeneration (NCCD), is found in the Vizsla. It is caused by a recessive mutation to the gene SNX14.

CombiBreed Health Package for Dogs

Scopri i dettagli genetici del tuo amato cane!

Questo pacchetto completo offre un’approfondita analisi del patrimonio genetico del tuo cane, fornendoti preziose informazioni sulla sua salute e sui caratteri distintivi.

  • Test per oltre 255 condizioni genetiche di salute
  • Informazioni su più di 35 tratti genetici
  • Coefficiente di Inbreeding
  • Eterozigositá (Diversità Genetica)

Tempo di consegna: 15-20 giorni lavorativi

€ 146,95 IVA inclusa

€ 121,44 IVA esclusa

Modifica la quantità nel tuo carrello se desideri ordinare pacchetti multipli.

Cosa è incluso?

Condizioni di salute: Prioritizza il benessere del tuo cane con un’analisi completa della salute. Identifica potenziali rischi genetici di salute e predisposizioni, consentendoti di intraprendere misure preventive per la sua salute a lungo termine, felicità e riproduzione.

Caratteri distintivi: Scopri i tratti affascinanti che rendono unico il tuo cane. Dal colore e dalla lunghezza del pelo a diversi schemi del pelo, il nostro test del DNA esplora in profondità i fattori genetici che influenzano l’aspetto e le caratteristiche del tuo cane.

Coefficiente di Inbreeding (COI): Il COI ti fornisce informazioni cruciali per prendere decisioni informate sulla riproduzione, l’assistenza sanitaria e le potenziali predisposizioni genetiche.

Eterozigosità: Mantenere un certo livello di eterozigosità è importante nei programmi di allevamento per evitare un accumulo eccessivo di tratti recessivi dannosi e promuovere la salute genetica complessiva nella popolazione canina.

Abbiamo un tasso di successo dei test del 95% nella consegna del rapporto finale sulla salute.

Maggiori informazioni? Clicca qui per le nostre FAQ.

Ultimo aggiornamento 24.10.2024

Come funziona?

swab
results

Ordina in pochi clic!

Aggiungi il pacchetto CombiBreed Health Package for Dogs al tuo carrello e fornisci i dettagli tuoi e del tuo cane. Queste informazioni aiutano nella gestione del tuo ordine e faranno parte del tuo rapporto completo sulla salute. Se sei nuovo su CombiBreed? Crea un account per accedere ai risultati dei test nel nostro portale online, sbloccando informazioni sulla salute del tuo cane.

Raccogli il materiale del DNA

Segui la guida passo-passo fornita nel nostro kit per campionare, che include 2 tamponi. È un processo veloce che puoi eseguire a casa. Imballa i tamponi in modo sicuro e inviali al nostro laboratorio. Assicurati che ciascun tampone sia contrassegnato con il nome del tuo cane e il numero di microchip o registrazione per garantire una lavorazione accurata.

Analisi del DNA

I nostri esperti gestiscono i dati genetici del tuo cane con la massima cura, assicurandosi che ogni dettaglio sia esaminato attentamente. Facciamo il massimo per garantire l’affidabilità. I nostri rigorosi controlli di qualità sono progettati per fornirti risultati su cui puoi contare.

Risultati disponibili

Ti avviseremo via email quando i tuoi risultati saranno pronti per essere visualizzati nel portale online di CombiBreed. Una volta che almeno il 50% dei risultati è disponibile, puoi accedere al tuo account per ottenere preziose informazioni online. Quando tutti i test saranno completi, riceverai il rapporto completo sulla salute del tuo cane in formato PDF via email.

 

Domande frequenti (FAQ)

Cosa significa “Nessun risultato”?

Se il risultato di un test è “Nessun risultato”, non possiamo generare un risultato affidabile. Tuttavia, il campione è di qualità sufficiente per generare un risultato affidabile per gli altri test. L’affidabilità del test eseguito è determinata da analisi ripetute. Se i risultati differiscono tra loro, non possiamo riportare un risultato affidabile. Un “nessun risultato” può verificarsi anche perché un determinato test non ottiene un risultato, mentre i test eseguiti in parallelo forniscono un risultato affidabile. Se desideri ancora un risultato per questo test, puoi riacquistarlo nel nostro negozio online e inviare un nuovo campione.

Posso ordinare più pacchetti di test genetici DNA per diversi cani?

Assolutamente! Puoi ordinare più pacchetti CombiBreed Health per Cani per diversi cani e gestirli tutti all’interno del tuo account CombiBreed per un accesso comodo ai rispettivi risultati. Aggiungi il pacchetto al tuo carrello e gestisci la quantità anche lì.

Perché dovrei considerare il test del DNA per il mio cane?

Il test del DNA può rivelare informazioni cruciali sulla salute del tuo cane, tratti specifici della razza e potenziali rischi genetici. Questa conoscenza ti permette di intraprendere misure preventive per garantire il loro benessere generale e la longevità.

Qual è la differenza tra i pacchetti specifici per la razza di CombiBreed e il pacchetto CombiBreed Health Package for Dogs?

I pacchetti specifici per razza CombiBreed sono stati creati per molte razze canine. I test in questi pacchetti sono tutti pertinenti alla razza specifica. Il pacchetto Health contiene molti test importanti per diverse razze comuni. Vuoi solo capire le condizioni di salute genetiche per la tua razza? Allora ti consigliamo di acquistare un pacchetto specifico per la razza.

Perché l’HNPK non è incluso nel pacchetto Health?

Il test HNPK (Nasal Parakeratosis ereditaria) è brevettato in una parte significativa dell’Europa. Di conseguenza, non siamo in grado di eseguire questo test in uno dei nostri laboratori. Invece, ci siamo associati con un laboratorio esterno situato al di fuori dell’area protetta dal brevetto per eseguire questo test. A causa dei relativamente alti costi associati a questo test, abbiamo deciso di escluderlo dalle nostre offerte standard di pacchetti.

Se sei interessato al test HNPK, puoi ordinarlo separatamente utilizzando il codice del test H675. Si noti che l’HNPK rimane disponibile come parte dei nostri pacchetti CombiBreed specifici per la razza.

Come accedo al vostro Portale Online?

Il nostro portale online è accessibile tramite il tuo account nel nostro negozio online CombiBreed. Fai clic su ‘Portale Online’ nel menu del tuo account personale. La prima volta ti chiederemo di effettuare nuovamente il login per verificare l’utente. La prossima volta potrai fare clic direttamente sul link e accedere immediatamente al nostro Portale Online.

Cosa si intende per test del DNA pertinenti alla razza?

Non tutti i test del DNA sono pertinenti per tutte le razze. Le razze per cui il test è adatto sono descritte nella pagina del prodotto di ciascun test. Nel rapporto del pacchetto CombiBreed Health Package for Dogs, distinguiamo anche tra test pertinenti alla razza e altri test in base ai dati che hai inserito durante l’acquisto.

Come posso sapere che avete ricevuto il campione del mio cane?

Riceverai una conferma via email una volta che avremo ricevuto con successo il campione del tuo cane presso il nostro laboratorio. Questa email ti fornirà l’assicurazione che il campione è stato ricevuto e si trova sotto la nostra cura.

Quali precauzioni devo prendere prima di raccogliere il materiale genetico del DNA?

Per garantire campioni di alta qualità, è consigliabile preparare il tuo cane da 1 a 2 ore prima del campionamento. Durante questo periodo, mantieni il tuo cane separato da altri animali e evita che mangi o beva, tranne che per l’acqua.

Come riceverò i risultati del test?

Una volta che riceviamo i tuoi campioni e li analizziamo, ti avviseremo via email quando i risultati saranno pronti. Accedi al tuo account CombiBreed per accedere ai risultati nel portale online. Un rapporto completo sulla salute ti verrà inviato via email quando tutti i test richiesti avranno risultati.

Le mie informazioni e i dati del mio cane sono al sicuro con CombiBreed?

Sì, prendiamo seriamente la privacy dei dati. Le tue informazioni personali e i dati del tuo cane sono trattati con il massimo livello di riservatezza e sicurezza. Si prega di fare riferimento alla nostra politica sulla privacy per ulteriori dettagli.

Posso condividere i risultati del mio cane con il mio veterinario?

Assolutamente! Condividere i risultati genetici del tuo cane con il veterinario può facilitare piani di assistenza sanitaria più mirati. Usa il rapporto in formato PDF con i risultati per questo. Puoi condividerlo con il tuo veterinario via email o stampato.

Posso raccogliere i campioni da solo o ho bisogno di assistenza professionale?

Puoi raccogliere facilmente i campioni da solo seguendo le istruzioni fornite nel kit per tamponi. Il processo è progettato per l’uso domestico.

Raccogliere il materiale genetico del DNA dal mio cane è sicuro e indolore?

Sì, raccogliere il materiale genetico del DNA utilizzando il kit per tamponi è completamente sicuro e indolore per il tuo cane. È un processo non invasivo che richiede solo di tamponare la guancia interna.

Quanto tempo devo aspettare dopo che il mio cane ha mangiato prima di raccogliere il campione?

Si consiglia di aspettare da 1 a 2 ore dopo che il tuo cane ha mangiato prima di raccogliere il campione. Durante questo tempo, mantieni il tuo cane separato da altri animali e permettigli solo di bere acqua.

Posso utilizzare il pacchetto CombiBreed Health per qualsiasi razza di cane?

Il pacchetto CombiBreed Health per Cani è progettato per coprire tutte le razze di cani. Ciò significa che, indipendentemente dalla razza del tuo cane, puoi beneficiare delle approfondite conoscenze genetiche fornite dal pacchetto. Otterrai informazioni preziose sulla salute del tuo cane, sui potenziali rischi genetici e su altri tratti rilevanti, indipendentemente dalla razza specifica del tuo cane. Questa inclusività rende il pacchetto di salute del DNA una risorsa versatile e preziosa per tutti i proprietari di cani.

Come posso rimanere aggiornato sullo stato del mio ordine?

Riceverai notifiche via email nelle fasi chiave del processo, come quando riceviamo i campioni, quando i risultati sono pronti per la visualizzazione e quando il rapporto completo sulla salute è disponibile.

Il pacchetto di salute del DNA è adatto ai cuccioli?

Sì, il pacchetto di salute CombiBreed per Cani può fornire informazioni preziose sulla salute e sui potenziali rischi anche per i cuccioli, aiutandoti a gettare le basi per il loro benessere.

Come posso sapere se ho raccolto abbastanza materiale genetico del DNA per l’analisi?

Anche se potresti non vedere materiale genetico visibile sui tamponi, se hai seguito le istruzioni, è probabile che tu abbia raccolto una quantità adeguata di DNA. Il nostro laboratorio effettua controlli di qualità per garantire materiale genetico sufficiente per l’analisi.

Perché devo inviare due tamponi Copan del mio cane?

Considerando la vasta gamma di test del DNA inclusi nel nostro pacchetto di salute CombiBreed per Cani, richiediamo una maggiore quantità di materiale genetico del DNA rispetto ai nostri altri test e pacchetti. Questo richiede il ritorno di due tamponi contenenti materiale genetico del DNA. Al momento dell’ordine, riceverai un kit per tamponi da noi, che include due tamponi Copan e istruzioni dettagliate per il campionamento.

Non ho ricevuto i risultati per tutti i test del DNA, ma il rapporto è già stato finalizzato. Riceverò comunque i risultati per questi test in sospeso?

Il pacchetto comprende oltre 290 test del DNA, ed è possibile che non siamo in grado di fornire risultati per tutti inizialmente. Nei casi in cui non siano disponibili risultati, avvieremo un nuovo test per assicurarci di poter fornire un risultato. Manteniamo un tasso di successo dei test del 95% nella consegna del rapporto finale sulla salute.

Myeloperoxidase Deficiency

Myeloperoxidase Deficiency (MPOD) is a disorder affecting white blood cells, observed in the Italian Hound (e.g. Italian Greyhound, Segugio Italiano). It is caused by a recessive mutation to the gene MPO.

Ordine

Prodotti

Nel nostro negozio online CombiBreed puoi ordinare test del DNA per cani, gatti e cavalli. Seleziona la specie animale giusta per la gamma di test del DNA disponibili e applicabili. Il nostro strumento di selezione ti aiuterà a selezionare i test del DNA giusti. Ci sono tre opzioni:

  • Test singolo; ordina un unico test per il tuo animale (tutti i tipi possibili)
  • Pacchetto CombiBreed; abbiamo realizzato pacchetti per molte razze con l’aiuto di club di razza e libri genealogici.
  • Create your own package; do you want to combine DNA tests in a package for your animal? Then you can easily create your own package. Use the selection tool to easily display the relevant tests for your animal.


Product Types

Within our webshop we distinguish between different product types:

Parentage
Parentage verification is based on the comparison of genetic information from Offspring, Dam and Sire.

Genetic Diseases
Genetic Disease refer to genetic disorders in animals.

Genetic Traits
Genetic trait refers to the external characteristics of an animal such as coat colours and coat variants.

Blood Typing
Our blood typing tests are only available for cats. We offer both DNA and seriological tests.

Packages

Our CombiBreed packages are composed for various breeds. These packages will be expanded as new tests become available.

External Lab test
External Lab tests are patented in certain countries. These tests will be forwarded to a partner laboratory in non-patented territory.

Selection Tool

Using the selection tool you can filter on the tests that are relevant to you. All genetic disease related DNA tests are in many cases developed for specific breeds. This means that the DNA tests are relevant for one or more breeds. A number of DNA tests are suitable for all breeds.

How do I order DNA tests?

Step 1: add products
When you have found a product in our webshop, add it. You can always find your shopping cart in the top right corner, so you can always see what you have shopped. Do you not wish to order the product? Products are easy to remove from your shopping cart.

Step 2: fill in personal details
To place an order you need to create an account. This is necessary because the results of DNA tests will become available within your account. So keep your login details safe! When creating an account you can enter your personal details. Do you already have an account? Then log in with your details. Data can be changed at any time.

Step 3: animal data
In order to be able to perform the DNA tests and to recognize DNA material, we need the animal data. Enter the details of your animal, such as the unique identification number and name. This animal data is also shown on the report. Once the order has been processed, animal data can no longer be changed. So be careful when entering the animal data. Have you ordered multiple products? You can enter the animal data for each test or package.

Step 4: check order and pay
Before you place and pay for the order, we kindly ask you to check the order again. If you have any questions, please contact our customer service. Select the desired payment method, we offer you various options. Once payment has been received by us, we will process your order.

Step 5: shipping DNA kit & sampling
After receiving the order you will receive a swab kit for dogs and cats. This swab kit contains instructions for removing buccal mucosa using the swab. We like to receive hairs to perform DNA tests for horses. Note that these hairs contain hair roots, because we are not able to extract DNA from hair samples that do not contain hair roots.

Your webshop account

Do you already have a profile in our webshop? Then you can easily log in via the button at the top of the webshop. After logging in you will arrive in your profile. All’interno di questo profilo troverai i tuoi dati personali, i dati sugli animali e i risultati dei test.

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 1 (NCL1) – Cane Corso

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is the name referring to a wide array of degenerative neurological conditions which cause progressive nerve damage, resulting in a loss of mobility and vision, and ultimately death. The variant of the disease analysed in this test, known as Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 1 (NCL1), is caused by a recessive mutation to the gene PPT1, and is found in the Cane Corso. A closely related variant of NCL1 is found in the Dachshund.

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 1 (NCL1) – Dachshund

Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is a wide array of degenerative neurological conditions which cause progressive nerve damage, resulting in a loss of mobility and vision, and ultimately death. The variant analysed in this test, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 1 (NCL1 or CLN1), is caused by a recessive mutation to the gene PPT1, and is found in the Dachshund. Another variant of CLN1 has also been found in the Cane Corso.

Gangliosidosi (GM2 Tipo II) – Tipo Barboncino

Gangliosidosis (GM2 Type II) is a fatal, progressive neurodegenerative disease caused by mutations in the HEXA and HEXB genes. These mutations lead to a deficiency of an enzyme that is crucial for breaking down ganglioside GM2 in cells, especially in the brain. As a result, gangliosides build up in nerve cells, causing their dysfunction and death. This buildup leads to worsening neurological damage and severe symptoms over time. Here we test for an autosomal recessive mutation in HEXB in the poodle. A related mutation of this gene is found in the Shiba Inu.

Ceroidolipofuscinosi neuronale 12 (NCL12) – Tibetan Terrier

La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è il nome di una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte. La variante analizzata in questo test, la ceroidolipofuscinosi neuronale 12 (NCL12), è causata da una mutazione recessiva del gene ATP13A2. Si trova nel Tibetan Terrier. Una variante correlata si trova anche nell’Australian Cattle Dog.

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