H673 Degenerative Myelopathy, DM/info-lgs@agrotis.it - Pagina 6 di 24

Colore del mantello Bianco dominante – W19

Il modello di colore del mantello bianco dominante nei cavalli può essere causato da una vasta gamma di mutazioni correlate. Il modello risultante può variare ovunque tra macchie bianche sul viso e sulle gambe, fino a un mantello completamente bianco. A seconda della razza e del modello, le varianti del fenotipo bianco dominante possono essere indicate come Splashed White, White Spotting, Tobiano o Sabino, tra gli altri.

La variante specifica analizzata in questo test, nota come Dominant White 19 (W19), è causata da una mutazione dominante incompleta del gene KIT. È stato osservato nel cavallo arabo.

Colore del mantello Bianco Dominante – W10

Il modello di colore del mantello bianco dominante nei cavalli può essere causato da una vasta gamma di mutazioni correlate. Il modello risultante può variare ovunque tra macchie bianche sul viso e sulle gambe, fino a un mantello completamente bianco. A seconda della razza e del modello, le varianti del fenotipo bianco dominante possono essere indicate come Splashed White, White Spotting, Tobiano o Sabino, tra gli altri.

La variante specifica analizzata in questo test, nota come Dominant White 10 (W10), è causata da una mutazione dominante incompleta del gene KIT. È stato osservato nell’American Quarter Horse.

Hair Shaft Dysplasia – Cat

Hair Shaft Dysplasia is a disorder that affects the structure of hair, causing broken/split hairs, hair loss and potentially skin discomfort. In domestic cats, two different recessive mutations to the gene DSG4 can cause hair shaft dysplasia.

Affected cats experience general hair loss within the first months of life, particularly along the ears, face, back and legs. Their hairs are short and often split or broken, with bulbous swellings on the shafts on microscopic examination. Likewise, affected cats’ whiskers may be short and broken.

Lundehund syndrome – LS

The Lundehund breed is predisposed to Lundehund Syndrome (LS), a unique gastro-intestinal disease. Lundehund Syndrome varies in severity, ranging from minor recurrent diarrhea to severe inflammation resulting in death or necessitating euthanasia on humane grounds. It can be partially treated with anti-inflammatory drugs, specialized diets and vitamin supplements.

While the precise cause of the disease is still being studied, it is in part associated with a recessive defect to the gene P3H2 (also known as LEPREL1).

Colore del mantello Sabino 1

Il modello di colore del mantello bianco dominante nei cavalli può essere causato da una vasta gamma di mutazioni correlate. Il modello risultante può variare ovunque tra macchie bianche sul viso e sulle gambe, fino a un mantello completamente bianco. A seconda della razza e del modello, le varianti del fenotipo bianco dominante possono essere indicate come Splashed White, White Spotting, Tobiano o Sabino, tra gli altri.

La variante specifica analizzata in questo test, nota come Sabino 1 (SB1), è causata da una mutazione dominante incompleta del gene KIT. È stato osservato nell’American Quarter Horse, nell’Appaloosa, nell’Haflinger, nel Lipizzano e nel Noriker.

Trombastenia di Glanzmann (GT) 2 – Cane

La trombastenia di Glanzmann (GT) è un disturbo emorragico causato da piastrine difettose, che possono provocare sanguinamento incontrollato. Questa variante della malattia, la trombastenia di Glanzmann di tipo I, è causata da una mutazione recessiva del gene ITGA2B. Si osserva nei Cane da montagna dei Pirenei. Una variante correlata si trova nel levriero scozzese.

Hereditary Footpad Hyperkeratosis, KRT16-related (FNEPPK1)

Hereditary Footpad Hyperkeratosis (HFH) is a skin disorder found in the Dogue de Bordeaux, causing severe and painful thickening and cracking of the paw pads. It is caused by a recessive mutation to the gene KRT16. It is also known as Focal Non-Epidermolytic Palmoplantar Keratoderma-1 (FNEPPK1).

Spondylocostal Dysostosis (Comma Defect)

Spondylocostal Dysostosis (Comma Defect) is a severe skeletal growth disorder that results in a shortened body and an abnormal ribs and spine. This variant of the disorder, also called Comma Defect due to the abnormal body shape it causes in affected puppies, occurs in the Standard Schnauzer and Miniature Schnauzer. Comma Defect is lethal, resulting in stillbirth or death shortly after the puppy’s birth. It is caused by a recessive mutation to the gene HES7.

Colore del mantello Bianco Dominante -W20

Il modello di colore del mantello bianco dominante nei cavalli può essere causato da una vasta gamma di mutazioni correlate. Il modello risultante può variare ovunque tra macchie bianche sul viso e sulle gambe, fino a un mantello completamente bianco. A seconda della razza e del modello, le varianti del fenotipo bianco dominante possono essere indicate come Splashed White, White Spotting, Tobiano o Sabino, tra gli altri.

La variante specifica analizzata in questo test, nota come Dominant White 20 (W20), è causata da una mutazione dominante incompleta del gene KIT. È stato osservato in un’ampia varietà di razze equine.

Colore del mantello Bianco dominante – W18

Il modello di colore del mantello bianco dominante nei cavalli può essere causato da una vasta gamma di mutazioni correlate. Il modello risultante può variare ovunque tra macchie bianche sul viso e sulle gambe, fino a un mantello completamente bianco. A seconda della razza e del modello, le varianti del fenotipo bianco dominante possono essere indicate come Splashed White, White Spotting, Tobiano o Sabino, tra gli altri.

La variante specifica analizzata in questo test, nota come Dominant White 18 (W18), è causata da una mutazione dominante incompleta del gene KIT. È stato osservato nel Swiss Warmblood.

Glanzmann’s Thrombasthenia (GT) 1 – Horse

Glanzmann Thrombasthenia (GT) is a bleeding disorder caused by defective platelets, which results in an inability for blood to clot properly. This variant of the disease, found in the Quarter Horse and Peruvian Paso, is caused by a recessive mutation to the gene ITGA2B. A related variant is also found in the Quarter Horse, as well as the Thoroughbred.

Colore del mantello Camarillo Bianco – W4

Il modello di colore del mantello bianco dominante nei cavalli può essere causato da una vasta gamma di mutazioni correlate. Il modello risultante può variare ovunque tra macchie bianche sul viso e sulle gambe, fino a un mantello completamente bianco. A seconda della razza e del modello, le varianti del fenotipo bianco dominante possono essere indicate come Splashed White, White Spotting, Tobiano o Sabino, tra gli altri.

La variante specifica analizzata in questo test, nota come Dominant White 4 (W4), è causata da una mutazione dominante incompleta del gene KIT. È stato osservato nel Camarillo White Horse.

Coat Colour Classic Grey – Alpaca

The classic grey coat colour in alpacas is a dilution factor that brightens the coat’s base colour. The phenotype is usually the result of a combination of black and white or fawn fibers in the coat, which gives rise to the grey appearance. A dominant mutation in the KIT gene was identified as the causative genetic variant for classic gray. All classic grey alpacas were observed to be heterozygous.

Ichthyosis – German Shepherd

Ichthyosis in dogs is a condition of the skin. It causes extremely dry, thickened skin with flakes/scales. It is typically caused by a genetic mutation that causes defective or altered expression of the protein filaggrin. This variant, documented in a German Shepherd, is a result of a defect in the gene ASPRV1.

Retinal Dysplasia

X-Linked Retinal Dysplasia is a severe disorder of the eye observed in the English Cocker Spaniel, causing retinal detachment and cataracts. As an X-linked recessive disorder, it is carried by females and passed down to affect males. The disorder is caused by an X-linked recessive mutation to the gene NDP. As such, it is primarily expressed in males.

Amelogenesi imperfetta (AI) – Levriero

L’amelogenesi imperfetta (AI), nota anche come ipoplasia familiare dello smalto (FEH), è una condizione ereditaria autosomica recessiva causata da una mutazione nel gene ENAM. Questo gene è coinvolto in un processo noto come amelogenesi: la formazione e la deposizione della smalto, che è un componente importante dello smalto dei denti. Questa variante del disturbo si trova nel Levriero italiano.

Sindrome di Ehlers-Danlos di tipo 1 – Gatto di tutte le razze

Ehlers-Danlos syndrome (EDS) Type I is most likely caused by a mutation in the COL5A1 gene. This results in defective collagen synthesis or impaired assembly of the collagen structure. Collagen is the main component of connective tissue, and it is the most abundant protein in mammals. It is mostly found in tendons, ligaments, and skin, but also in bones, blood vessels and many other tissues.

Colore del mantello Locus-D 3 – Cane

Il colore del mantello nei cani è controllato da un’ampia gamma di geni diversi che lavorano insieme. Questi geni sono spesso indicati come “loci”. La diluizione, o Locus-D, corrisponde al gene per la melanofilina, MLPH, che è coinvolto nella distribuzione del pigmento. Le mutazioni autosomiche recessive del D-Locus provocano una “diluizione” dei colori scuri del mantello, rendendoli più chiari e più argentei.

Qualsiasi combinazione di due alleli mutanti si tradurrà in un rivestimento diluito. Questa variante della mutazione D-Locus, designata come d^3, si trova in razze come il Chihuahua, il Mudi ungherese e il Pumi ungherese, il Levriero italiano e lo Shih-Tzu.

Haemophilia A (HEMA-2) – German Shepherd

Haemophilia A, also known as Factor VIII Deficiency, is the most prevalent bleeding disorder in dogs. This X-linked recessive condition is triggered by a mutation in the gene F8, which severely compromises the blood’s clotting ability. Dogs affected by Haemophilia A may exhibit symptoms like spontaneous internal bleeding or uncontrolled bleeding following injuries or surgical procedures. These manifestations are a result of the impaired clotting mechanism in the bloodstream. As an X-linked recessive disorder, it predominantly affects male dogs, while female dogs usually act as carriers.
This specific variant of the disease (HEMA-2)occurs in the German Shepherd. Different variants of the mutation are found in other breeds including the Irish Setter, Miniature Schnauzer, Boxer, Old English Sheepdog and the Rhodesian Ridgeback.

Haemophilia A (HEMA-1) – German Shepherd

Haemophilia A, also known as Factor VIII Deficiency, is the most prevalent bleeding disorder in dogs. This X-linked recessive condition is triggered by a mutation in the gene F8, which severely compromises the blood’s clotting ability. Dogs affected by Haemophilia A may exhibit symptoms like spontaneous internal bleeding or uncontrolled bleeding following injuries or surgical procedures. These manifestations are a result of the impaired clotting mechanism in the bloodstream. As an X-linked recessive disorder, it predominantly affects male dogs, while female dogs usually act as carriers.
This specific variant is found in the German Shepherd and is known as HEMA-1. A different variant is found in other breeds including the Irish Setter, Miniature Schnauzer, Boxer, Old English Sheepdog, and the Rhodesian Ridgeback.

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