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Distrofia Muscolare (MD) – Cavalier King Charles Spaniel

La distrofia muscolare (MD) è una malattia muscolare legata all’X, equivalente alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nell’uomo. Il disturbo è grave e alla fine fatale e provoca un progressivo degrado dei muscoli del cane. È causata da una mutazione recessiva legata al cromosoma X del gene DMD.

La variante analizzata in questo test si trova nel Cavalier King Charles Spaniel, ed è talvolta nota come distrofia muscolare del Cavalier King Charles Spaniel (CKCS-MD).

Macrotrombocitopenia (MTC) – Cavalier King Charles Spaniel

Thrombocytopenia or macrothrombocytopenia (MTC) is a hereditary disorder characterized by a reduced number of blood platelets (thrombocytes), many of which are enlarged. Thrombocytes play an essential role in blood clotting (coagulation). Mutations in the ß1‑tubulin (TUBB1) gene have been identified as the cause of this reduction. Depending on the specific variant, symptoms may range from prolonged bleeding times to an apparently healthy animal.
The variant in this test occurs in the Cavalier King Charles Spaniel and is caused by a recessive mutation in TUBB1. This form is generally considered mild: affected dogs often show low platelet counts and enlarged platelets, but many remain clinically healthy without spontaneous bleeding problems.
A related mutation has been identified in the Norfolk Terrier and Cairn Terrier. This version is regarded as more severe, with affected dogs more likely to show clinical signs such as prolonged bleeding times, petechiae, or bruising.

Carenza MCAD – Cavalier King Charles Spaniel

L’acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD) è un enzima che aiuta l’organismo a elaborare gli acidi grassi a catena media, costituendo una parte fondamentale del metabolismo di un animale. Una mutazione recessiva del gene ACADM causa un deficit di MCAD (MCADD). Ciò si traduce in un accumulo di acidi grassi a catena media, causando sintomi neurologici come affaticamento e convulsioni. Nei cani, la carenza di MCAD si riscontra nel Cavalier King Charles Spaniel.

CombiBreed Cavalier King Charles Spaniel

Questo pacchetto combinato è progettato per fornirti informazioni vitali sulla salute genetica, i tratti e la diversità del tuo cane e include test del DNA per numerose malattie e/o tratti importanti. Inoltre, calcoliamo anche il Coefficiente di Consanguineità (COI) e la percentuale di Eterozigosi del DNA del tuo cane. Il COI mostra il grado di consanguineità del tuo cane, mentre la percentuale di eterozigosi è una misura della diversità genetica individuale del tuo cane.

Le informazioni sui singoli test di questo pacchetto sono disponibili nella sezione “Test inclusi” di questa pagina. Accettiamo campioni da animali di qualsiasi età. Normalmente, il tempo di consegna dei test eseguiti presso le nostre strutture è di 10 giorni lavorativi dal ricevimento del campione. Per i test esternalizzati, i cosiddetti “laboratori esterni” o “laboratori esterni di brevetti”, il tempo di consegna è di almeno 20 giorni lavorativi dal ricevimento del campione. Si prega di notare che i 20 giorni lavorativi menzionati sono una stima, poiché i tempi di spedizione a questi laboratori esterni o strutture di brevetto possono variare a causa di ritardi imprevisti.

Alcuni test inclusi vengono eseguiti da un laboratorio esterno. CombiBreed si occupa della mediazione tra voi come cliente e il laboratorio esterno. In questi casi, CombiBreed non può essere ritenuta responsabile per il comportamento del cliente e/o dell’appaltatore.

Degenerazione valvolare mixomatosa (MMVD, 3 varianti)

La degenerazione valvolare mixomatosa (MMVD; nota anche come malattia della valvola mitrale) è una condizione cardiaca comune nei cani anziani di piccola taglia (meno di 20 kg). La causa esatta non è completamente compresa, anche se si sospetta una componente ereditaria o genetica. Le mutazioni nel gene NEBL (Nebulin-like proteins; gene della nebulette) sono potenzialmente associate alla condizione. Questo gene è coinvolto nella struttura e nella funzione delle cellule muscolari cardiache ed è quindi coinvolto nella stabilità delle fibre muscolari.
Nella MMVD, la valvola mitrale si indebolisce, causando una chiusura impropria e il flusso di sangue all’indietro nell’atrio (rigurgito). Questo porta all’insufficienza cardiaca nel tempo. La malattia si verifica più spesso nei maschi e nelle razze come il Cavalier King, Charles Spaniel e i bassotti. In questo pacchetto vengono testate tre mutazioni. È stato dimostrato che i cani portatori di uno o più alleli di rischio in questi loci NEBL hanno una probabilità significativamente maggiore di sviluppare la MMVD e di svilupparla prima nella vita (fino a tre anni prima negli individui omozigoti).

Macrotrombocitopenia (MTC) – Cairn e Norfolk Terrier

La trombocitopenia o macrotrombocitopenia (MTC) è una malattia ereditaria caratterizzata da un numero ridotto di piastrine nel sangue (trombociti). Molti dei trombociti rimanenti sono ingranditi. I trombociti svolgono un ruolo importante nella coagulazione del sangue (nota anche come coagulazione). Ci sono due mutazioni identificate nel gene ß1-tubulina (TUBB1) che causano una riduzione dei trombociti. A seconda della variante, i sintomi possono variare da tempi di sanguinamento prolungati a un animale apparentemente sano.

La variante in questo test della malattia si trova nel Norfolk Terrier e nel Cairn Terrier ed è causata da una mutazione recessiva del gene TUBB1. Una versione correlata si trova nel Cavalier King Charles Spaniel.

Xantinuria, tipo 2 – Manchester Terrier

La xantinuria è un disturbo metabolico che provoca un eccesso di xantina nelle urine, che porta alla formazione di calcoli urinari e relative complicanze. La xantinuria di tipo II è causata da una mutazione recessiva del gene MOCOS. La variante del disturbo analizzata in questo test si trova nel Manchester Terrier. Varianti correlate sono state osservate anche nel Cavalier King Charles Spaniel e nel Bassotto.

Xanthinuria, tipo 2 – variante Spaniel

La xantinuria è un disturbo metabolico che provoca un eccesso di xantina nelle urine, che porta alla formazione di calcoli urinari e relative complicanze. La xantinuria di tipo II è causata da una mutazione recessiva del gene MOCOS. La variante del disturbo analizzata in questo test si trova nel Cavalier King Charles Spaniel e nel Cocker Spaniel inglese. Varianti correlate si trovano anche nel Bassotto e nel Manchester Terrier.

Immunodeficienza primaria di tipo 2 (PIPS2, CARMIL2-correlata) – CKCS

L’immunodeficienza primaria di tipo 2, nota anche come PIPS2, è un disturbo da immunodeficienza nei cani spesso associato al fungo Pneumocystis pneumonia (PCP). Per questo motivo, viene anche definita immunodeficienza primaria con suscettibilità allo pneumocystis.

La malattia è causata da una mutazione autosomica recessiva nel gene CARMIL2. I cani affetti non sono in grado di produrre una proteina fondamentale per la corretta funzione immunitaria, il che li rende altamente suscettibili alle infezioni respiratorie. Questa variante del disturbo si trova specificamente nel Cavalier King Charles Spaniel.

Sindrome del pelo riccio e dell’occhio secco (CCS, DE-CC)

La cheratocongiuntivite secca congenita e la dermatosi ittiosiforme (CKCSID), colloquialmente nota come “sindrome del pelo riccio e dell’occhio secco”, è un disturbo riscontrato nel Cavalier King Charles Spaniel. Ci sono due elementi nella CKCSID: una grave forma di occhio secco (cheratocongiuntivite secca, KCS) e un disturbo della pelle. La malattia è causata da una mutazione recessiva del gene FAM83H.

Sindrome della caduta improvvisa – EFS (laboratorio esterno con brevetto)

La sindrome da caduta improvvisa (EFS), chiamata anche ipertonità episodica, iperecheplessia o distonia parossistica indotta dall’esercizio, è un disturbo neurologico che si trova nel Cavalier King Charles Spaniel. La malattia provoca episodi di rigidità muscolare che possono immobilizzare temporaneamente i cani colpiti. È causata da una mutazione recessiva del gene BCAN.

Xantinuria tipo 2 – Bassotto

La xantinuria è un disturbo metabolico che provoca un eccesso di xantina nelle urine, che porta alla formazione di calcoli urinari e relative complicanze. La xantinuria di tipo II è causata da una mutazione recessiva del gene MOCOS. La variante analizzata in questo test si trova nel Bassotto. Varianti strettamente correlate si verificano nel Cavalier King Charles Spaniel e nel Manchester Terrier.

Sindrome della caduta improvvisa – EFS (laboratorio esterno)

La sindrome da caduta improvvisa (EFS), chiamata anche ipertonità episodica, iperecheplessia o distonia parossistica indotta dall’esercizio, è un disturbo neurologico che si trova nel Cavalier King Charles Spaniel. La malattia provoca episodi di rigidità muscolare che possono immobilizzare temporaneamente i cani colpiti. È causata da una mutazione recessiva del gene BCAN.

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