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Colore del mantello Splashed White 2

The White Spotting coat colour pattern in horses can be caused by any in a wide array of related mutations. The resulting pattern can vary anywhere between white markings on the face and legs, up to a completely white coat. Depending on both breed and pattern, variants of the White Spotting phenotype may be referred to as Splashed White, Dominant White, Tobiano or Sabino, among others.

The specific variant analysed in this test, known as Splashed White 2 (SW2), is caused by an incomplete dominant mutation to the paired box 3 (PAX3) gene. It is found in the Lipizzaner horse, Noriker and Quarter Horse breeds and is recently renamed into Auditory-pigmentary syndrome.

Sindrome di Ehlers-Danlos tipo 7 – Dobermann

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è un gruppo di disturbi del tessuto connettivo, che causano pelle flaccida e ipermobilità articolare. La variante analizzata in questo test, la sindrome di Ehlers-Danlos di tipo VII (Tipo 7, nota anche come dermatosparassi) si trova nel Dobermann pinscher ed è causata da una mutazione recessiva del gene ADAMTS2. Varianti simili di Dermatosparassi colpiscono anche l’Alapaha Blue Blood Bulldog, il Pit Bull Terrier e il Catahoula Leopard Dog.

Ipotiroidismo congenito con gozzo (CHG) – Spanish Water Dog

L’ipotiroidismo congenito con gozzo (CHG), a volte chiamato semplicemente ipotiroidismo, è un deficit della ghiandola tiroidea, che può causare ritardo della crescita e letargia. Questa variante della malattia, che si trova nello Spanish Water Dog, è causata da una mutazione recessiva del gene TPO. Varianti simili si verificano nel Rat Terrier e nel Toy Fox Terrier, nel Tenterfield Terrier e nel Bulldog francese.

Malattia da accumulo di glicogeno Ia (GSD1a) – maltese

La glucosio-6-fosfatasi (G-6-Pase) catalizza le fasi terminali sia della gluconeogenesi che della glicogenolisi. L’enzima è attivo in alti livelli nel fegato, nei reni, nell’intestino e nel pancreas. Il deficit dell’enzima G-6-Pase causa la malattia da accumulo di glicogeno di tipo Ia (GSD-Ia/GSD1a) (malattia di von Gierke), una malattia autosomica recessiva.

Leopard Complex Spotting (LP) and Congenital Stationary Night Blindness (CSNB1)

Leopard Complex Spotting (LP), also known as Coat Colour Appaloosa pattern or Appaloosa spotting, refers to the leopard-like coat pattern distinctive to the Appaloosa breed, characterized by a white coat flecked with small, dark spots. This trait is caused by an autosomal incompletely dominant mutation in the Transient Receptor Potential Cation Channel, Subfamily M, Member 1 (TRPM1) gene. The resulting phenotype varies depending on whether the horse is homozygous or heterozygous. Horses that are homozygous have typically little to no leopard spots, while heterozygous horses display pigmented spots within the white-patterned areas of their coat. The extent of white in leopard complex-patterned horses is influenced by other genes, including PATN1, for which testing is also available. Breeds most commonly associated with this gene include the American Miniature Horse, Appaloosa, Australian Spotted Pony, British Spotted Pony, Knabstrupper, Miniature Horse, Noriker, Pony of the Americas, Falabella and Thoroughbred.

Horses homozygous for the mutation are also affected by Congenital Stationary Night Blindness (CSNB), a condition that causes an inability to see in low-light conditions.

Coat Colour A-Locus (Charcoal)

Charcoal coat is a rare colouration pattern unique to the Bengal cat, resulting in a darker coat colour and so-called “Zorro markings” on the face and back. Believed to derive from the Asian Leopard Cat (Prionailurus bengalensis), which was hybridized with the common domestic cat to create the Bengal breed. The Charcoal genotype consists of several mutations to the gene ASIP.

The trait inherits in a semi-dominant manner: only a cat with one copy of the Charcoal allele and one copy of the non-Agouti allele will display a Charcoal coat.

Nanismo ACAN D1, D2, D3 MIGLIORATO, D4

Chondrodysplastic Dwarfism is a skeletal disorder that causes reduced growth and an abnormal body shape. This variant of dwarfism, found in the Miniature Horse and Falabella, can be caused by any combination of four different recessive mutations to the gene ACAN, which are known as D1, D2, D3* and D4. The D1 and D3* mutations are also known to occur in the Shetland Pony. If foals with ACAN-caused dwarfism are born alive, the disorder is severe and painful, and in severe cases it may require euthanasia of an affected foal.

Sindrome di Scott canina (CSS)

La sindrome di Scott canina (CSS), chiamata anche deficit del recettore del fattore piastrinico X o diatesi emorragica, è causata da un difetto nella funzione piastrinica. Le piastrine, chiamate anche trombociti, svolgono un ruolo importante nella coagulazione del sangue. La malattia è causata da una mutazione recessiva del gene ANO6.

Malattia da accumulo di glicogeno VII (GSD7) – Spaniel tedesco (Deutscher Wachtelhund)

La malattia da accumulo di glicogeno VII, nota anche come deficit di fosfofruttochinasi (PFK), è un disturbo metabolico che colpisce le riserve energetiche delle cellule e può causare anemia, debolezza e bassa tolleranza allo sforzo muscolare. La malattia è causata da una mutazione recessiva del gene PFKM. La variante analizzata in questo test si trova nel Wachtelhund (Spaniel). Una variante strettamente correlata si trova anche nel Cocker Spaniel, nello Springer Spaniel inglese e nel Whippet.

Colore del mantello Albinismo oculocutaneo (OCA4-1)

Oculocutaneous Albinism is a disorder caused by a lack of pigment in the skin, hair and eyes, resulting in a white coat colour and pale eyes, and which can also cause sensitivity to light. This particular variant of the disease, Oculocutaneous Albinism, is caused by a recessive mutation to the gene SLC45A2. It is found in the Lhasa Apso, Pekingese and German Spitz (Pomeranian) breeds, as well as in certain mixed-breed dogs. Similar variants of Type IV albinism are found in the Doberman and the Bullmastiff.

Glaucoma primario ad angolo aperto (POAG) – Basset Fauve de Bretagne

Il glaucoma primario ad angolo aperto (POAG) è un disturbo oculare che accumula pressione nell’occhio e colpisce i nervi della retina, danneggiando la vista. Questa variante della malattia, causata da una mutazione recessiva del gene ADAMTS17, si verifica nel Basset Fauve de Bretagne. Varianti simili si verificano anche nel Basset Hound, nel Petit Basset Griffon Vendéen e nello Shar-Pei/Shar Pei/Sharpei cinese.

Encefalopatia dell’Alaskan Husky (AHE)

L’encefalopatia dell’Alaskan Husky (AHE) è una grave malattia neurodegenerativa unica degli Alaskan Husky. L’AHE provoca deficit neurologici come convulsioni e perdita di coordinazione ed è infine fatale. La malattia è causata da una mutazione recessiva del gene SLC19A3. Una variante correlata del disturbo si verifica anche nello Yorkshire Terrier, dove è nota come encefalopatia necrotizzante ad esordio giovanile.

Atrofia retinica progressiva (crd-PRA, corretalta a NPHP4) – Bassotto

La distrofia dei coni e dei bastoncelli (CRD, nota anche come crd-PRA) colpisce le cellule fotorecettrici dell’occhio coinvolte nella visione notturna e diurna. Le cellule della retina coinvolte nella visione in condizioni di scarsa illuminazione, note come bastoncelli, vengono colpite per prime, provocando la cecità notturna. Successivamente, vengono colpiti anche i fotorecettori della luce intensa, noti come coni, che sono importanti per la visione dei colori, con conseguente deficit visivo diurno.

Questa variante di crd, che si trova nel Bassotto, è causata da una mutazione recessiva del gene NPHP4.

Saluki Encephalopathy (SE)

Il deficit di semialdeide deidrogenasi succinica (SSADHD) è un disturbo metabolico che colpisce il sistema nervoso, causando convulsioni e comportamenti alterati. La malattia si trova nel Saluki ed è causata da una mutazione recessiva del gene ALDH5A1.

Emofilia B 1 – Gatto

L’emofilia B nei gatti (nota anche come “malattia di Natale”) è un gruppo di rari disturbi emorragici ereditari in cui il sangue non coagula in modo appropriato in caso di lesione. L’emofilia B è una condizione grave che può essere congenita o acquisita. L’emofilia B è un deficit recessivo del fattore IX della coagulazione (F9) legato al cromosoma X.

La variante qui analizzata è una delle due mutazioni note che causano l’emofilia B nei gatti.

Ipocatalasia (gatto)

L’ipocatalasia (nota anche come acatalasia, deficit di catalasia, ipocatalasia, acatalasia, malattia di Takahara o CAT) è un disturbo in cui l’organismo non produce una quantità sufficiente di enzima catalasi, che può provocare ulcere della bocca. Una mutazione semi-dominante che causa la malattia è stata osservata in una serie di razze, tra cui il Beagle, il Foxhound americano e il barboncino nano.

Lunghezza del pelo (5 varianti) – Cane

Hair length in dogs is a trait largely controlled by the gene “fibroblast growth factor 5” (FGF5). Several different recessive mutations to this gene can result in the growth of longer hair, such as the breed-typical coat of the Afghan Hound, or the Fluffy variant of the French Bulldog. The variants analysed in this test are as follows:

L1: c.284G&gt;T p.(C95F)
L2: c.578C&gt;T p.(A193V)
L3: c.556_571del p.(A186Tfs*71)
L4: c.559_560dup p(R188Afs*75)
L5: c.368-11T&gt;A

Dogs carrying any combination of two of these mutations (being Affected by one mutation, or being a Carrier for two) are expected to have long hair. Dogs that are only Carriers for a single mutation are expected to have short hair.

Note that the specific length of a dog’s coat can also be influenced by other genes in the breed’s genetics.

Gangliosidosi (GM2 Tipo II) – Birmano

Ci sono diverse mutazioni note nei gatti per causare la gangliosidosi, che è una malattia da accumulo lisosomiale neuronopatica fatale e progressiva. Questa mutazione della gangliosidosi (GM2 Tipo II) è stata trovata nel gene della subunità β (HEXB), causando un deficit dell’attività della β-N-acetilesaminidasi. La GM2 è una malattia autosomica recessiva.

Questa variante è per la razza felina birmana.

Atrofia Retinica Progressiva (crd1-PRA) – American Staffordshire Terrier

La distrofia dei coni e dei bastoncelli (CRD) è un disturbo delle cellule fotorecettrici dell’occhio, che può portare alla cecità ad esordio precoce nei cani affetti. Questa variante della malattia, la distrofia dei coni e dei bastoncelli, di tipo 1 (crd1 o crd1-PRA) si trova nell’American Staffordshire Terrier. È causata da una mutazione recessiva del gene PDE6B. Una variante simile della malattia, chiamata crd2, si verifica nel Pit Bull Terrier.

Iperplasia Surrenalica Congenita – CAH

Le cause alla base dell’insufficienza surrenalica includono l’iperplasia surrenalica ereditaria (congenita) (CAH) e la distruzione corticosurrenalica autoimmune che porta alla malattia di Addison autoimmune (AAD).

L’iperplasia surrenalica congenita (CAH) è una malattia genetica che colpisce le ghiandole surrenali nei gatti. In questa condizione, le ghiandole surrenali non producono abbastanza di alcuni ormoni, come il cortisolo e l’aldosterone. Questo squilibrio ormonale può portare a una varietà di sintomi e problemi di salute nei gatti colpiti.

Questa mutazione è ereditata con modalità autosomica recessiva e può manifestarsi nei gattini fin dalla giovane età. La mutazione genetica specifica qui testata è una mutazione nel gene CYP11B1. Il gene CYP11B1 codifica per l’11β-idrossilasi. Un deficit di 11β-idrossilasi provoca livelli ormonali anormali.

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