€57,48 €47,50 IVA esclusa
La microsindrome di Warburg di tipo 1 (WARBM1) è una forma di polineuropatia, una grave condizione degenerativa dei nervi che causa problemi alla vista, voce alterata e mancanza di coordinazione.
Working days 10
Specifiche
| Breeds | |
|---|---|
| Gene | |
| Organ | |
| specimen | Tampone, Sangue in EDTA, Sangue in Eparina, Seme, Tessuto |
| Mode of Inheritance | |
| Chromosome | |
| Also known as | |
| Year Published |
Informazioni generali
La microsindrome di Warburg di tipo 1 (WARBM1) è una forma di polineuropatia, una grave condizione degenerativa dei nervi che causa problemi alla vista, voce alterata e mancanza di coordinazione. L’esordio inizia a circa quattro mesi di età e i cani affetti in genere devono essere soppressi entro il primo anno. La malattia è causata da una mutazione recessiva del gene RAB3GAP1, e si trova nell’Alaskan Husky (questo test), e anche nel Black Russian Terrier e nel Rottweiler.
Caratteristiche cliniche
L'esordio di WARBM1 inizia a 4-5 mesi di età con problemi visivi. Successivamente, i cani affetti sperimentano la paralisi della laringe (con conseguente alterazione della voce e vomito), che progredisce verso una grave atassia (perdita di coordinazione) con un'andatura anomala. Altri sintomi includono microftalmia (bulbi oculari anormalmente piccoli), strabismo (occhi pigri) e cataratta .
Informazioni aggiuntive
Riferimenti
Pubmed ID: 26596647
Omia ID: 1970