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Leukoencephalomyelopathy (LEMP) is a severe, degenerative neural disorder that occurs in young dogs and causes a progressive loss of muscle coordination. The disorder is caused by a recessive mutation to the gene NAPEPLD. The variant of LEMP analysed in this test occurs in the Leonberger. A related variant is found in the Great Dane and Rottweiler.
La mielopatia degenerativa canina (DM) è una malattia neurodegenerativa progressiva incurabile del midollo spinale. Le malattie neurodegenerative sono caratterizzate da una progressiva perdita di neuroni nel sistema nervoso centrale (SNC) che porta a carenze funzionali. Nel caso della DM, la regione interessata è il midollo spinale, che provoca atassia (perdita di coordinazione). La DM è simile per molti versi alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA) nell’uomo.
Questa variante della malattia, a volte designata come SOD1B o come mielopatia degenerativa dell’esone 2, si verifica in molte razze diverse. È causata da una mutazione autosomica recessiva con penetranza incompleta del gene SOD1. Sebbene la mutazione si trovi in molte razze, la malattia viene raramente diagnosticata in razze o cani di razza mista diversi da quelli menzionati per questo test. È stata osservata anche una variante correlata specifica del Bovaro del Bernese. Quando si testa un bovaro bernese per DM, è importante testare entrambe queste varianti, anziché una sola.
La mielopatia degenerativa canina (DM) è una malattia neurodegenerativa progressiva incurabile del midollo spinale. Le malattie neurodegenerative sono caratterizzate da una progressiva perdita di neuroni nel sistema nervoso centrale (SNC) che porta a carenze funzionali. Nel caso della DM, la regione interessata è il midollo spinale, che provoca atassia (perdita di coordinazione). La DM è simile per molti versi alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA) nell’uomo.
Questa variante della malattia, nota come SOD1A o Mielopatia Degenerativa Esone 1, si verifica specificamente nel Bovaro del Bernese. È causata da una mutazione autosomica recessiva con penetranza incompleta del gene SOD1. Una variante correlata è stata osservata in una vasta gamma di razze. Quando si testa un bovaro bernese per DM, è importante testare entrambe queste varianti, anziché una sola.
La mielopatia degenerativa canina (DM) è una malattia neurodegenerativa progressiva incurabile del midollo spinale. Le malattie neurodegenerative sono caratterizzate da una progressiva perdita di neuroni nel sistema nervoso centrale (SNC) che porta a carenze funzionali. Nel caso della DM, la regione interessata è il midollo spinale, che provoca atassia (perdita di coordinazione). La DM è simile per molti versi alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA) nell’uomo.
Questa variante della malattia, a volte designata come SOD1B o come mielopatia degenerativa dell’esone 2, si verifica in molte razze diverse. È probabilmente causata da una mutazione autosomica recessiva con penetranza incompleta del gene SOD1. La variante si trova in molte razze, ma la malattia viene raramente diagnosticata in razze o cani di razza mista diversi da quelli menzionati per questo test.
Tutti i cavalli hanno tre andature naturali (passo, trotto e galoppo). Alcune razze (le razze con andatura) mostrano una o più andature aggiuntive, in particolare a velocità intermedie. Questa capacità di esibire forme alternative di andatura è chiamata andatura sincronizzata e il test del DNA per questo tratto è noto come SynchroGait. Una mutazione è stata trovata nel gene del fattore di trascrizione 3 (DMRT3) correlato al doppio sesso e al mab-3. Questo gene svolge un ruolo cruciale nello sviluppo dei neuroni del midollo spinale che controllano il movimento e la locomozione degli arti. In particolare, il gene è coinvolto nella formazione di interneuroni inibitori nel midollo spinale, che sono fondamentali per coordinare i movimenti muscolari durante le varie andature. La mutazione è vista come un importante fattore genetico ed è osservata in molte razze di cavalli.
Muscular Dystrophy (MD) is an X-linked muscular disorder, equivalent to Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in humans. The disorder is severe and ultimately fatal, and causes progressive degradation of the dog’s muscles. It is caused by an X-linked recessive mutation to the DMD gene.
The variant of the disorder analysed in this test is found in the Pembroke Welsh Corgi. It is also sometimes known as Corgi Muscular Dystrophy (CMD).
Muscular Dystrophy (MD) is an X-linked muscular disorder, equivalent to Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in humans. The disorder is severe and ultimately fatal, and causes progressive degradation of the dog’s muscles. It is caused by an X-linked recessive mutation to the DMD gene.
The variant of the disorder analysed in this test is found in the Australian Labradoodle. It is also occasionally known as Australian Labradoodle Dystrophinopathy.
Muscular Dystrophy (MD) is an X-linked muscular disorder, equivalent to Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in humans. The disorder is severe and ultimately fatal, and causes progressive degradation of the dog’s muscles. It is caused by an X-linked recessive mutation to the DMD gene.
The variant analysed in this test is found in the Cavalier King Charles Spaniel, and is sometimes known as Cavalier King Charles Spaniel Muscular Dystrophy (CKCS-MD).
Muscular Dystrophy (MD) is an X-linked muscular disorder, equivalent to Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in humans. The disorder is severe and ultimately fatal, and causes progressive degradation of the dog’s muscles. It is caused by an X-linked recessive mutation to the DMD gene.
This specific variant of the disorder is found in the Border Collie.
Muscular Dystrophy (MD) is an X-linked muscular disorder, equivalent to Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in humans. The disorder is severe and ultimately fatal, and causes progressive degradation of the dog’s muscles. It is caused by an X-linked recessive mutation to the DMD gene.
The variant analysed in this test occurs in the Golden Retriever, and is also sometimes known as Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD).
Canine Spongiform Leukoencephalomyelopathy (SLEM), also known as simply Leukodystrophy, is a severe degenerative neurological disease that causes weakness, paralysis and spastic movement. The disorder is caused by a mitochondrial mutation to the gene CYTB, and is found in the Australian Cattle Dog and the Shetland Sheepdog.
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) is an enzyme that helps the body process medium-chain fatty acids, forming a key part of an animal’s metabolism. A recessive mutation to the gene ACADM causes an MCAD deficiency. This results in a build-up of medium-chain fatty acids, causing neurological symptoms such as fatigue and seizures. In dogs, MCAD Deficiency is found in the Cavalier King Charles Spaniel.
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is the name for a wide array of degenerative neurological conditions which cause progressive nerve damage, resulting in a loss of mobility and vision, and ultimately death. The variant analysed in this test, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 2 (NCL2), is caused by a recessive mutation to the gene TPP1. It is found in the Dachshund.
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is the name referring to a wide array of degenerative neurological conditions which cause progressive nerve damage, resulting in a loss of mobility and vision, and ultimately death. The variant of the disease analysed in this test, known as Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 1 (NCL1), is caused by a recessive mutation to the gene PPT1, and is found in the Cane Corso. A closely related variant of NCL1 is found in the Dachshund.
Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL) is a wide array of degenerative neurological conditions which cause progressive nerve damage, resulting in a loss of mobility and vision, and ultimately death. The variant analysed in this test, Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 1 (NCL1 or CLN1), is caused by a recessive mutation to the gene PPT1, and is found in the Dachshund. Another variant of CLN1 has also been found in the Cane Corso.
Gangliosidosis (GM2 Type II) is a fatal, progressive neurodegenerative disease caused by mutations in the HEXA and HEXB genes. These mutations lead to a deficiency of an enzyme that is crucial for breaking down ganglioside GM2 in cells, especially in the brain. As a result, gangliosides build up in nerve cells, causing their dysfunction and death. This buildup leads to worsening neurological damage and severe symptoms over time. Here we test for an autosomal recessive mutation in HEXB in the poodle. A related mutation of this gene is found in the Shiba Inu.
La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è il nome di una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte. La variante analizzata in questo test, la ceroidolipofuscinosi neuronale 12 (NCL12), è causata da una mutazione recessiva del gene ATP13A2. Si trova nel Tibetan Terrier. Una variante correlata si trova anche nell’Australian Cattle Dog.
Progressive Degenerative Myeloencephalopathy is a form of hereditary ataxia, sometimes referred to as spinocerebellar ataxia (SCA). This severe neurological disorder leads to a loss of coordination, muscle weakness, and sensory impairments. It is caused by a recessive mutation in the PNPLA8 gene. As the disease progresses, affected dogs may experience a significantly diminished quality of life, often leading to euthanasia. This variant specifically affects Australian Shepherds.
La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è il nome di una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte. La variante analizzata in questo test, la ceroidolipofuscinosi neuronale 10 (NCL10), è causata da una mutazione recessiva del gene CTSD. Si trova nel Bulldog Ameriano.
Achromatopsia (ACHM), also called Cone Degeneration Disease (CD), is a degenerative disorder of the retinas that damages cone cells and causes vision loss, colour blindness and sensitivity to light. This variant of the disease, known as Achromatopsia-2, is found in the Labrador Retriever. It is caused by a recessive mutation to the gene CNGA3. A related variant of the disorder is also found in the German Shepherd.
