H673 Degenerative Myelopathy, DM

Mielopatia degenerativa Esone 2 (DM Esone 2)

La mielopatia degenerativa canina (DM) è una malattia neurodegenerativa progressiva incurabile del midollo spinale. Le malattie neurodegenerative sono caratterizzate da una progressiva perdita di neuroni nel sistema nervoso centrale (SNC) che porta a carenze funzionali. Nel caso della DM, la regione interessata è il midollo spinale, che provoca atassia (perdita di coordinazione). La DM è simile per molti versi alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA) nell’uomo.

Questa variante della malattia, a volte designata come SOD1A o come mielopatia degenerativa dell’esone 2, si verifica in molte razze diverse. È causata da una mutazione autosomica recessiva con penetranza incompleta del gene SOD1. Sebbene la mutazione si trovi in molte razze, la malattia viene raramente diagnosticata in razze o cani di razza mista diversi da quelli menzionati per questo test. È stata osservata anche una variante correlata specifica del Bovaro del Bernese. Quando si testa un bovaro bernese per DM, è importante testare entrambe queste varianti, anziché una sola.

Per il DM nei Pembroke Welsh Corgis ci sono anche più modificatori del rischio di mielopatia degenerativa (DMRM) descritti in letteratura. Queste mutazioni di SP110 sono disponibili per il test in un pacchetto diverso.

Modificatore del rischio di mielopatia degenerativa (DMRM, 5 varianti)

La mielopatia degenerativa canina (DM) è una malattia neurodegenerativa progressiva incurabile del midollo spinale. Le malattie neurodegenerative sono caratterizzate dalla progressiva perdita di neuroni nel sistema nervoso centrale (SNC), che porta a compromissioni funzionali. Nel caso della DM, la regione interessata è il midollo spinale, che provoca atassia (perdita di coordinazione) e paresi delle zampe posteriori. La DM è simile per molti versi alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA) nell’uomo.
Nel Pembroke Welsh Corgi (PWC) è stato trovato un modificatore di rischio nella proteina del corpo nucleare SP110. Quando è presente insieme a una mutazione omozigote di SOD1 (DM Exon 2), questo modificatore può aumentare il rischio di sviluppare DM e i segni clinici si verificano in età precoce.

La maggior parte dei cani affetti da DM inizia a mostrare segni a 9 anni di età o più. Questi segni includono riduzione della forza nelle zampe posteriori, incontinenza, iporeflessia, spasticità e atassia degli arti pelvici. La malattia peggiora progressivamente, portando infine alla paralisi completa.

Quando uno o più modificatori del rischio di mielopatia degenerativa (DMRM) SP110 sono presenti in un Pembroke Welsh Corgi, insieme a una mutazione SOD1, i segni clinici inizieranno probabilmente in età precoce.

Leukoencephalomyelopathy (LEMP) – Rottweiler and Great Dane

La leucoencefalomieolopatia (LEMP) è una malattia neurologica che colpisce il sistema nervoso centrale, influenzando la coordinazione e l’andatura. La variante della malattia in questo test é presente nell’Alano e nel Rottweiler ed è causata da una mutazione recessiva del gene LEMP. Un’altra variante è stata osservata nel Leonberger.

Leukoencephalomyelopathy (LEMP) – Leonberger

La leucoencefalomielopatia (LEMP) è una grave malattia neurale degenerativa che si verifica nei cani giovani e provoca una progressiva perdita della coordinazione muscolare. La malattia è causata da una mutazione recessiva del gene NAPEPLD. La variante di LEMP analizzata in questo test si trova nel Leonberger. Una variante correlata si trova nell’alano e nel rottweiler.

Mielopatia Degenerativa Esone 2 (DM Esone 2) (Laboratorio Esterno con brevetto)

La mielopatia degenerativa canina (DM) è una malattia neurodegenerativa progressiva incurabile del midollo spinale. Le malattie neurodegenerative sono caratterizzate da una progressiva perdita di neuroni nel sistema nervoso centrale (SNC) che porta a carenze funzionali. Nel caso della DM, la regione interessata è il midollo spinale, che provoca atassia (perdita di coordinazione). La DM è simile per molti versi alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA) nell’uomo.

Questa variante della malattia, a volte designata come SOD1A o come mielopatia degenerativa dell’esone 2, si verifica in molte razze diverse. È probabilmente causata da una mutazione autosomica recessiva con penetranza incompleta del gene SOD1. La variante si trova in molte razze, ma la malattia viene raramente diagnosticata in razze o cani di razza mista diversi da quelli menzionati per questo test.

Per il DM nei Pembroke Welsh Corgis ci sono anche più modificatori del rischio di mielopatia degenerativa (DMRM) descritti in letteratura. Queste mutazioni di SP110 sono disponibili per il test in un pacchetto diverso.

Mielopatia degenerativa dell’esone 1 (DM Esone 1) – Bovaro del Bernese

La mielopatia degenerativa canina (DM) è una malattia neurodegenerativa progressiva incurabile del midollo spinale. Le malattie neurodegenerative sono caratterizzate da una progressiva perdita di neuroni nel sistema nervoso centrale (SNC) che porta a carenze funzionali. Nel caso della DM, la regione interessata è il midollo spinale, che provoca atassia (perdita di coordinazione). La DM è simile per molti versi alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA) nell’uomo.

Questa variante della malattia, nota come SOD1B o Mielopatia Degenerativa Esone 1, si verifica specificamente nel Bovaro del Bernese. È causata da una mutazione autosomica recessiva con penetranza incompleta del gene SOD1. Una variante correlata è stata osservata in una vasta gamma di razze. Quando si testa un bovaro bernese per DM, è importante testare entrambe queste varianti, anziché una sola.

Andatura sincronizzata (DMRT3-correlata)

Tutti i cavalli hanno tre andature naturali (passo, trotto e galoppo). Alcune razze (le razze con andatura) mostrano una o più andature aggiuntive, in particolare a velocità intermedie. Questa capacità di esibire forme alternative di andatura è chiamata andatura sincronizzata e il test del DNA per questo tratto è noto come SynchroGait. Una mutazione è stata trovata nel gene del fattore di trascrizione 3 (DMRT3) correlato al doppio sesso e al mab-3. Questo gene svolge un ruolo cruciale nello sviluppo dei neuroni del midollo spinale che controllano il movimento e la locomozione degli arti. In particolare, il gene è coinvolto nella formazione di interneuroni inibitori nel midollo spinale, che sono fondamentali per coordinare i movimenti muscolari durante le varie andature. La mutazione è vista come un importante fattore genetico ed è osservata in molte razze di cavalli.

Distrofia Muscolare (MD) – Corgi

La distrofia muscolare (MD) è una malattia muscolare legata all’X, equivalente alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nell’uomo. Il disturbo è grave e alla fine fatale e provoca un progressivo degrado dei muscoli del cane. È causata da una mutazione recessiva legata all’X del gene DMD.

La variante del disturbo analizzato in questo test si trova nel Pembroke Welsh Corgi. A volte è anche conosciuta come distrofia muscolare di Corgi (CMD).

Distrofinopatia da Labradoodle australiano

La distrofia muscolare (MD) è una malattia muscolare legata all’X, equivalente alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nell’uomo. Il disturbo è grave e alla fine fatale e provoca un progressivo degrado dei muscoli del cane. È causata da una mutazione recessiva legata all’X del gene DMD.

La variante del disturbo analizzata in questo test si trova nel Labradoodle australiano. A volte è anche conosciuta come distrofinopatia del Labradoodle Australiano.

Distrofia Muscolare (MD) – Cavalier King Charles Spaniel

La distrofia muscolare (MD) è una malattia muscolare legata all’X, equivalente alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nell’uomo. Il disturbo è grave e alla fine fatale e provoca un progressivo degrado dei muscoli del cane. È causata da una mutazione recessiva legata al cromosoma X del gene DMD.

La variante analizzata in questo test si trova nel Cavalier King Charles Spaniel, ed è talvolta nota come distrofia muscolare del Cavalier King Charles Spaniel (CKCS-MD).

Distrofia Muscolare (MD) – Border Collie

Muscular Dystrophy (MD) is an X-linked muscular disorder, equivalent to Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) in humans. The disorder leads to a gradual breakdown of the dog’s muscles and is ultimately fatal. The disease is caused by an X-linked recessive mutation in the DMD gene. As an X-linked recessive disease, it primarily affects male dogs, while females may mostly be carriers.

This specific variant of the disorder is found in the Border Collie.

Distrofia Muscolare (MD) – Golden Retriever

La distrofia muscolare (MD) è una malattia muscolare legata all’X, equivalente alla distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nell’uomo. Il disturbo è grave e alla fine fatale e provoca un progressivo degrado dei muscoli del cane. È causata da una mutazione recessiva legata all’X del gene DMD.

La variante analizzata in questo test si verifica nel Golden Retriever ed è talvolta nota anche come distrofia muscolare del Golden Retriever (GRMD).

Carenza MCAD – Cavalier King Charles Spaniel

L’acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD) è un enzima che aiuta l’organismo a elaborare gli acidi grassi a catena media, costituendo una parte fondamentale del metabolismo di un animale. Una mutazione recessiva del gene ACADM causa un deficit di MCAD (MCADD). Ciò si traduce in un accumulo di acidi grassi a catena media, causando sintomi neurologici come affaticamento e convulsioni. Nei cani, la carenza di MCAD si riscontra nel Cavalier King Charles Spaniel.

Ceroidolipofuscinosi neuronale 2 (NCL2) – Bassotto

La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è il nome di una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte. La variante analizzata in questo test, la ceroidolipofuscinosi neuronale 2 (NCL2), è causata da una mutazione recessiva del gene TPP1. Si trova nel Bassotto.

Ceroidolipofuscinosi Neuronale 1 (NCL1) – Cane Corso

La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è il nome che si riferisce a una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte. La variante della malattia analizzata in questo test, nota come Ceroidolipofuscinosi Neuronale 1 (NCL1), è causata da una mutazione recessiva del gene PPT1, e si trova nel Cane Corso. Una variante strettamente correlata di NCL1 si trova nel Bassotto.

Ceroidolipofuscinosi neuronale 1 (NCL1) – Bassotto

La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte. La variante analizzata in questo test, la ceroidolipofuscinosi neuronale 1 (NCL1 o CLN1), è causata da una mutazione recessiva del gene PPT1 e si trova nel Bassotto. Un’altra variante di CLN1 è stata trovata anche nel Cane Corso.

Ceroidolipofuscinosi neuronale 12 (NCL12) – Tibetan Terrier

La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è il nome di una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte. La variante analizzata in questo test, la ceroidolipofuscinosi neuronale 12 (NCL12), è causata da una mutazione recessiva del gene ATP13A2. Si trova nel Tibetan Terrier. Una variante correlata si trova anche nell’Australian Cattle Dog.

Ceroidolipofuscinosi neuronale 10 (NCL10) – Bulldog americano

La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è il nome di una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte. La variante analizzata in questo test, la ceroidolipofuscinosi neuronale 10 (NCL10), è causata da una mutazione recessiva del gene CTSD. Si trova nel Bulldog Ameriano.

Ceroidolipofuscinosi neuronale 5 (NCL5) – Golden Retriever

La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è il nome che si riferisce ad una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte. Questa variante, presente nel Golden Retriever, è il risultato di una mutazione recessiva del gene CLN5. Una mutazione simile si verifica anche nell’Australian Cattle Dog e nel Border Collie.

Ceroidolipofuscinosi neuronale 8 (NCL8) – Saluki

La ceroidolipofuscinosi neuronale (NCL) è il nome che si riferisce a una vasta gamma di condizioni neurologiche degenerative che causano danni progressivi ai nervi, con conseguente perdita di mobilità e visione e, infine, la morte. Questa particolare variante della malattia, nota come ceroidolipofuscinosi neuronale 8 (NCL8), è causata da una mutazione recessiva del gene CLN8. La mutazione specifica analizzata in questo test si trova nel Saluki. Varianti strettamente correlate si trovano anche nel English Setter, Australian Shepherd, German Shorthaired Pointer and Alpenländische Dachsbracke.

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