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Mielopatia degenerativa Esone 2 (DM Esone 2)

La mielopatia degenerativa canina (DM) è una malattia neurodegenerativa progressiva incurabile del midollo spinale. Le malattie neurodegenerative sono caratterizzate da una progressiva perdita di neuroni nel sistema nervoso centrale (SNC) che porta a carenze funzionali. Nel caso della DM, la regione interessata è il midollo spinale, che provoca atassia (perdita di coordinazione). La DM è simile per molti versi alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA) nell’uomo.

Questa variante della malattia, a volte designata come SOD1A o come mielopatia degenerativa dell’esone 2, si verifica in molte razze diverse. È causata da una mutazione autosomica recessiva con penetranza incompleta del gene SOD1. Sebbene la mutazione si trovi in molte razze, la malattia viene raramente diagnosticata in razze o cani di razza mista diversi da quelli menzionati per questo test. È stata osservata anche una variante correlata specifica del Bovaro del Bernese. Quando si testa un bovaro bernese per DM, è importante testare entrambe queste varianti, anziché una sola.

Per il DM nei Pembroke Welsh Corgis ci sono anche più modificatori del rischio di mielopatia degenerativa (DMRM) descritti in letteratura. Queste mutazioni di SP110 sono disponibili per il test in un pacchetto diverso.

Leukoencephalomyelopathy – LEMP (Leonberger)

Leukoencephalomyelopathy (LEMP) is a severe, degenerative neural disorder that occurs in young dogs and causes a progressive loss of muscle coordination. The disorder is caused by a recessive mutation to the gene NAPEPLD. The variant of LEMP analysed in this test occurs in the Leonberger. A related variant is found in the Great Dane and Rottweiler.

Modificatore del rischio di mielopatia degenerativa (DMRM, 5 varianti)

La mielopatia degenerativa canina (DM) è una malattia neurodegenerativa progressiva incurabile del midollo spinale. Le malattie neurodegenerative sono caratterizzate dalla progressiva perdita di neuroni nel sistema nervoso centrale (SNC), che porta a compromissioni funzionali. Nel caso della DM, la regione interessata è il midollo spinale, che provoca atassia (perdita di coordinazione) e paresi delle zampe posteriori. La DM è simile per molti versi alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA) nell’uomo.
Nel Pembroke Welsh Corgi (PWC) è stato trovato un modificatore di rischio nella proteina del corpo nucleare SP110. Quando è presente insieme a una mutazione omozigote di SOD1 (DM Exon 2), questo modificatore può aumentare il rischio di sviluppare DM e i segni clinici si verificano in età precoce.

La maggior parte dei cani affetti da DM inizia a mostrare segni a 9 anni di età o più. Questi segni includono riduzione della forza nelle zampe posteriori, incontinenza, iporeflessia, spasticità e atassia degli arti pelvici. La malattia peggiora progressivamente, portando infine alla paralisi completa.

Quando uno o più modificatori del rischio di mielopatia degenerativa (DMRM) SP110 sono presenti in un Pembroke Welsh Corgi, insieme a una mutazione SOD1, i segni clinici inizieranno probabilmente in età precoce.

Mielopatia Degenerativa Esone 2 (DM Esone 2) (Laboratorio Esterno con brevetto)

La mielopatia degenerativa canina (DM) è una malattia neurodegenerativa progressiva incurabile del midollo spinale. Le malattie neurodegenerative sono caratterizzate da una progressiva perdita di neuroni nel sistema nervoso centrale (SNC) che porta a carenze funzionali. Nel caso della DM, la regione interessata è il midollo spinale, che provoca atassia (perdita di coordinazione). La DM è simile per molti versi alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA) nell’uomo.

Questa variante della malattia, a volte designata come SOD1A o come mielopatia degenerativa dell’esone 2, si verifica in molte razze diverse. È probabilmente causata da una mutazione autosomica recessiva con penetranza incompleta del gene SOD1. La variante si trova in molte razze, ma la malattia viene raramente diagnosticata in razze o cani di razza mista diversi da quelli menzionati per questo test.

Per il DM nei Pembroke Welsh Corgis ci sono anche più modificatori del rischio di mielopatia degenerativa (DMRM) descritti in letteratura. Queste mutazioni di SP110 sono disponibili per il test in un pacchetto diverso.

Mielopatia degenerativa dell’esone 1 (DM Esone 1) – Bovaro del Bernese

La mielopatia degenerativa canina (DM) è una malattia neurodegenerativa progressiva incurabile del midollo spinale. Le malattie neurodegenerative sono caratterizzate da una progressiva perdita di neuroni nel sistema nervoso centrale (SNC) che porta a carenze funzionali. Nel caso della DM, la regione interessata è il midollo spinale, che provoca atassia (perdita di coordinazione). La DM è simile per molti versi alla sclerosi laterale amiotrofica (SLA) nell’uomo.

Questa variante della malattia, nota come SOD1B o Mielopatia Degenerativa Esone 1, si verifica specificamente nel Bovaro del Bernese. È causata da una mutazione autosomica recessiva con penetranza incompleta del gene SOD1. Una variante correlata è stata osservata in una vasta gamma di razze. Quando si testa un bovaro bernese per DM, è importante testare entrambe queste varianti, anziché una sola.

Andatura sincronizzata (DMRT3-correlata)

Tutti i cavalli hanno tre andature naturali (passo, trotto e galoppo). Alcune razze (le razze con andatura) mostrano una o più andature aggiuntive, in particolare a velocità intermedie. Questa capacità di esibire forme alternative di andatura è chiamata andatura sincronizzata e il test del DNA per questo tratto è noto come SynchroGait. Una mutazione è stata trovata nel gene del fattore di trascrizione 3 (DMRT3) correlato al doppio sesso e al mab-3. Questo gene svolge un ruolo cruciale nello sviluppo dei neuroni del midollo spinale che controllano il movimento e la locomozione degli arti. In particolare, il gene è coinvolto nella formazione di interneuroni inibitori nel midollo spinale, che sono fondamentali per coordinare i movimenti muscolari durante le varie andature. La mutazione è vista come un importante fattore genetico ed è osservata in molte razze di cavalli.

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Roan

Roan is a white patterning coat colour trait of intermixed white and coloured hairs in the body while the head, lower legs, mane and tail remain colored. Roan horses are born with the pattern, though it may not be obvious until the foal coat is shed. The white and coloured hairs are evenly mixed in horses that inherit the classic Roan gene, which can differentiate this from several mimic patterns called roaning. Roaning patterns tend to be uneven in the distribution of white hairs and the inheritance of roaning has not been defined. The mutation causing the Roan coat colour has not yet been identified. The Coat Roan test (P659) tests for DNA markers that are associated with Roan coat colour in several breeds, the DNA markers can be used to determine if a horse has the Roan mutation and how many copies. This test detects three variants (alleles), Rn, Rn* and N. The allele Rn is dominant. One or two copies of the Rn allele result in a Roan coat colour. The allele Rn* is very uncommon and not always associated with the Roan coat colour, this allele has only been observed in Tennessee Walking horses and Rocky Mountain horses. The allele N is recessive and does not have an effect on the basic colour.

The Coat Colour Roan test encloses the following results, in this scheme the results of the Coat Colour Roan test are shown in combination with the possible results for the tests that determine the basic Coat Colour (Coat Colour Chestnut and Coat Colour Agouti test):

Result Roan	Result Chestnut + Agouti	Coat Colour	Description
N/N	e/e + A/A, A/a or a/a	Chestnut, Sorrel	Not Roan. The basic colour chestnut/sorrel is not modified unless modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele N to its offspring.
N/N	E/E or E/e + A/A or A/a	Bay, Brown	Not Roan. The basic colour bay/brown is not modified unless modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele N to its offspring.
N/N	E/E or E/e + a/a	Black	Not Roan. The basic colour black is not modified unless modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele N to its offspring.
Rn/N	e/e + A/A, A/a or a/a	Chestnut/sorrel Roan	One copy of the dominant Rn allele. The colour is chestnut/sorrel roan, unless modified by other colour modifying genes. It can pass on either allele N or Rn to its offspring.
Rn/N	E/E or E/e + A/A or A/a	Brown/bay Roan	One copy of the dominant Rn allele. The colour is brown/bay roan, unless modified by other colour modifying genes. It can pass on either allele N or Rn to its offspring.
Rn/N	E/E or E/e + a/a	Black Roan	One copy of the dominant Rn allele. The colour is black roan, unless modified by other colour modifying genes. It can pass on either allele N or Rn to its offspring.
Rn*/N	e/e + A/A, A/a or a/a	Chestnut/sorrel or Chestnut/sorrel Roan	One copy of the uncommon Rn* allele. The colour can be chestnut/sorrel or chestnut/sorrel roan, unless modified by other colour modifying genes. It can pass on either allele N or Rn* to its offspring.
Rn*/N	E/E or E/e + A/A or A/a	Brown/bay or Brown/bay Roan	One copy of the uncommon Rn* allele. The colour can be brown/bay or brown/bay roan, unless modified by other colour modifying genes. It can pass on either allele N or Rn* to its offspring.
Rn*/N	E/E or E/e + a/a	Black or Black Roan	One copy of the uncommon Rn* allele. The colour can be black or black roan, unless modified by other colour modifying genes. It can pass on either allele N or Rn* to its offspring.
Rn/Rn	e/e + A/A, A/a or a/a	Chestnut/sorrel Roan	Two copies of the dominant Rn allele. The colour is chestnut/sorrel roan, unless modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele Rn to its offspring.
Rn/Rn	E/E or E/e + A/A or A/a	Brown/bay Roan	Two copies of the dominant Rn allele. The colour is brown/bay roan, unless modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele Rn to its offspring.
Rn/Rn	E/E or E/e + a/a	Black Roan	Two copies of the dominant Rn allele. The colour is black roan, unless modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele Rn to its offspring.
Rn/Rn*	e/e + A/A, A/a or a/a	Chestnut/sorrel Roan	One copy of the dominant Rn allele and one copy of the uncommon Rn* allele. The colour is chestnut/sorrel roan, unless modified by other colour modifying genes. It can pass on either allele Rn or Rn* to its offspring.
Rn/Rn*	E/E or E/e + A/A or A/a	Brown/bay Roan	One copy of the dominant Rn allele and one copy of the uncommon Rn* allele. The colour is brown/bay roan, unless modified by other colour modifying genes. It can pass on either allele Rn or Rn* to its offspring.
Rn/Rn*	E/E or E/e + a/a	Black Roan	One copy of the dominant Rn allele and one copy of the uncommon Rn* allele. The colour is black roan, unless modified by other colour modifying genes. It can pass on either allele Rn or Rn* to its offspring.
Rn/Rn	e/e + A/A, A/a or a/a	Chestnut/sorrel or Chestnut/sorrel Roan	Two copies of the uncommon Rn* allele. The colour can be chestnut/sorrel or chestnut/sorrel roan, unless modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele Rn* to its offspring.
Rn/Rn	E/E or E/e + A/A or A/a	Brown/bay or Brown/bay Roan	Two copies of the uncommon Rn* allele. The colour can be brown/bay or brown/bay roan, unless modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele Rn* to its offspring.
Rn/Rn	E/E or E/e + a/a	Black or Black Roan	Two copies of the uncommon Rn* allele. The colour can be black or black roan, unless modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele Rn* to its offspring.

Dun dilution

The Dun dilution gene lightens the coat colour of the horse by lightening the body colour, leaving the head, lower legs, mane and tail undiluted. Dun is also typically characterized by “primitive markings”, allmost all dun horses possess at least the dorsal stripe, but the presence of the other primitive markings varies. Other common markings may include horizontal striping on the legs, transverse striping across the shoulders, and lighter guard hairs along the edges of a dark mane and tail. Dun diluted coat colour with primitive markings is considered the “wild-type” colour and is found in wild equids such as przewalski horses. Dun dilutes both red and black pigment, and the resulting colors range from apricot, golden, dark gray, olive and many more subtle variations. A horse can also carry mutations for other modifying genes which can further affect its coat colour. The Coat Colour Dun dilution test (P660) tests for the genetic status of the TBX3 gene. This gene has three variants (alleles); allele D is dominant over the alleles nd1 and nd2; allele nd1 is dominant over nd2. The dominant allele D results in Dun dilution with primitive markings. Allele nd1 does not dilute the coat colour of the horse, primitive markings are present but the expression is variable. Allele nd2 does not have an effect on the basic colour.

The Coat Colour Dun dilution test encloses the following results, in this scheme the results of the Coat Colour Dun dilution test are shown in combination with the possible results for the tests that determine the basic Coat Colour (Coat Colour Chestnut and Coat Colour Agouti test):

Result Dun dilution	Result Chestnut + Agouti	Coat Colour	Description
nd2/nd2	e/e + A/A, A/a or a/a	Chestnut, Sorrel. No primitive markings	Two copies of the nd2 allele. Coat colour is not diluted and primitive markings are absent. The basic colour chestnut/sorrel is not modified unless modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele nd2 to its offspring.
nd2/nd2	E/E or E/e + A/A or A/a	Bay, Brown. No primitive markings	Two copies of the nd2 allele. Coat colour is not diluted and primitive markings are absent. The basic colour bay/brown is not modified unless modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele nd2 to its offspring.
nd2/nd2	E/E or E/e + a/a	Black. No primitive markings	Two copies of the nd2 allele. Coat colour is not diluted and primitive markings are absent. The basic colour black is not modified unless modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele nd2 to its offspring.
nd1/nd2	e/e + A/A, A/a or a/a	Chestnut, Sorrel. Primitive markings may be present	One copy of the nd1 allele and one copy of the nd2 allele. The nd1 allele is dominant over the nd2 allele. Coat colour is not diluted. Primitive markings may be present. The colour can be further modified by other colour modifying genes. It can pass on either allele nd1 or nd2 to its offspring.
nd1/nd2	E/E or E/e + A/A or A/a	Bay, Brown. Primitive markings may be present	One copy of the nd1 allele and one copy of the nd2 allele. The nd1 allele is dominant over the nd2 allele. Coat colour is not diluted. Primitive markings may be present. The colour can be further modified by other colour modifying genes. It can pass on either allele nd1 or nd2 to its offspring.
nd1/nd2	E/E or E/e + a/a	Black. Primitive markings may be present	One copy of the nd1 allele and one copy of the nd2 allele. The nd1 allele is dominant over the nd2 allele. Coat colour is not diluted. Primitive markings may be present. The colour can be further modified by other colour modifying genes. It can pass on either allele nd1 or nd2 to its offspring.
nd1/nd1	e/e + A/A, A/a or a/a	Chestnut, Sorrel. Primitive markings may be present	Two copies of the nd1 allele. Coat colour is not diluted. Primitive markings may be present. The colour can be further modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele nd1 to its offspring.
nd1/nd1	E/E or E/e + A/A or A/a	Bay, Brown. Primitive markings may be present	Two copies of the nd1 allele. Coat colour is not diluted. Primitive markings may be present. The colour can be further modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele nd1 to its offspring.
nd1/nd1	E/E or E/e + a/a	Black. Primitive markings may be present	Two copies of the nd1 allele. Coat colour is not diluted. Primitive markings may be present. The colour can be further modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele nd1 to its offspring.
D/nd2	e/e + A/A, A/a or a/a	Red dun. With primitive markings	One copy of the dominant D allele and one copy of the nd2 allele. Coat colour is dun-diluted with primitive markings. The colour can be further modified by other colour modifying genes. It can pass on either allele D or nd2 to its offspring.
D/nd2	E/E or E/e + A/A or A/a	Bay dun. With primitive markings	One copy of the dominant D allele and one copy of the nd2 allele. Coat colour is dun-diluted with primitive markings. The colour can be further modified by other colour modifying genes. It can pass on either allele D or nd2 to its offspring.
D/nd2	E/E or E/e + a/a	Blue dun. With primitive markings	One copy of the dominant D allele and one copy of the nd2 allele. Coat colour is dun-diluted with primitive markings. The colour can be further modified by other colour modifying genes. It can pass on either allele D or nd2 to its offspring.
D/nd1	e/e + A/A, A/a or a/a	Red dun. With primitive markings	One copy of the dominant D allele and one copy of the nd1 allele. Coat colour is dun-diluted with primitive markings. The colour can be further modified by other colour modifying genes. It can pass on either allele D or nd1 to its offspring.
D/nd1	E/E or E/e + A/A or A/a	Bay dun. With primitive markings	One copy of the dominant D allele and one copy of the nd1 allele. Coat colour is dun-diluted with primitive markings. The colour can be further modified by other colour modifying genes. It can pass on either allele D or nd1 to its offspring.
D/nd1	E/E or E/e + a/a	Blue dun. With primitive markings	One copy of the dominant D allele and one copy of the nd1 allele. Coat colour is dun-diluted with primitive markings. The colour can be further modified by other colour modifying genes. It can pass on either allele D or nd1 to its offspring.
D/D	e/e + A/A, A/a or a/a	Red dun. With primitive markings	Two copies of the dominant D allele. Coat colour is dun-diluted with primitive markings. The colour can be further modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele D to its offspring.
D/D	E/E or E/e + A/A or A/a	Bay, Classic, Zebra dun. With primitive markings	Two copies of the dominant D allele. Coat colour is dun-diluted with primitive markings. The colour can be further modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele D to its offspring.
D/D	E/E or E/e + a/a	Blue, Mouse dun. With primitive markings	Two copies of the dominant D allele. Coat colour is dun-diluted with primitive markings. The colour can be further modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele D to its offspring.

Sordità ereditaria (EAOD) – Beauceron

La sordità nei cani può avere cause ereditarie. Possono avere un esordio precoce o tardivo. Una delle mutazioni note che portano alla sordità adulta ad esordio precoce (EAOD) si verifica nel gene 23 correlato alla caderina (CDH23). Questo gene codifica per una proteina coinvolta nella struttura e nella funzione delle cellule ciliate nell’orecchio interno, che sono fondamentali per la conversione delle onde sonore in segnali elettrici che il cervello può elaborare come suono.

Quando c’è una mutazione autosomica recessiva nel gene CDH23, può portare ad anomalie strutturali e funzionali nelle cellule ciliate dell’orecchio, portando alla sordità. Questa mutazione si trova nella razza Beauceron.

CombiBreed Australian Cattle Dog

This Combination Pack is designed to provide you with vital insights into your dog’s genetic health, traits and diversity and includes DNA tests for numerous important diseases and/or traits. In addition, we also calculate the Coefficient of Inbreeding (COI) and the percentage of Heterozygosity of your dog’s DNA. The COI shows the degree of inbreeding of your dog, whereas the Heterozygosity percentage is a measure of your dog’s individual genetic diversity.

Information about individual tests in this package is available in the section ‘Included Tests’ on this page. We accept samples from animals of any age. Normally, the turnaround time of tests performed at our own facilities is 10 working days after receipt of the sample. For outsourced tests, so-called “External lab”, or “External Patent lab”, the turnaround time is at least 20 working days after receipt of your sample. Please note that the mentioned 20 working days is an estimate, as the shipping time to these external laboratories or patent facilities may vary due to unexpected delays.

Some tests included are performed by an external laboratory. CombiBreed takes care of the mediation between you as a customer and the external laboratory. In these cases, CombiBreed cannot be held liable for the behaviour of the client and/or contractor.