Deficit di precallicreina (KLK)
Il deficit di precallicreina (PK o KLK) è una malattia rara nei cani causata da una mutazione nel gene KLKB1.
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Ittiosi – Pastore tedesco
L’ittiosi nei cani è una condizione della pelle. Provoca una pelle estremamente secca e ispessita con scaglie/squame. È tipicamente causata da una mutazione genetica che causa un’espressione difettosa o alterata della proteina filaggrina. Questa variante, documentata in un pastore tedesco, è il risultato di un difetto nel gene ASPRV1.
Atrofia progressiva della retina (crd2-PRA) – American Pit Bull Terrier
La distrofia dei coni e dei bastoncelli (CRD) è un disturbo delle cellule fotorecettrici dell’occhio, che può portare alla cecità ad esordio precoce nei cani affetti. Questa variante del disturbo, la distrofia dei coni e dei bastoncelli, di tipo 2 (crd2 o crd2-PRA) si trova nell’American Pit Bull Terrier. È causata da una mutazione recessiva del gene IQCB1. Una variante simile della malattia, chiamata crd1, si verifica nell’American Staffordshire Terrier.
Deficit di piruvato deidrogenasi fosfatasi (PDP1)
Il deficit di piruvato deidrogenasi (PDH) è un disturbo metabolico che causa affaticamento e intolleranza all’esercizio fisico. Questa variante della malattia, che si trova nel Clumber Spaniel e nel Sussex Spaniel, è causata da una mutazione recessiva del gene PDP1.
Displasia oculosscheletrica (OSD) / Displasia retinica (RD) – Northern Inuit Dog
I cani con displasia scheletrica oculare (OSD) mostrano una varietà di malformazioni scheletriche, causate da una mutazione recessiva del gene COL9A3. Una variante correlata si verifica anche nel Labrador Retriever. L’OSD è spesso accompagnata da anomalie oculari, come nel caso del cane Inuit settentrionale. Queste anomalie oculari sono causate da un disturbo del collagene chiamato displasia della retina (RD) o pieghe retiniche.
Primary Open Angle Glaucoma (POAG) – Petit Basset Griffon Vendéen
Primary Open Angle Glaucoma (POAG) is an inherited eye condition characterized by a gradual, sustained increase in intraocular pressure due to impaired drainage of fluid within the eye. This variant of the disease, caused by a recessive mutation in the ADAMTS17 gene, occurs in the Petit Basset Griffon Vendéen.
Similar variants have also been identified in the Basset Fauve de Bretagne, Basset hound, and the Chinese Shar-Pei.
Malattia da accumulo di glicogeno VII (GSD7) / Deficit di fosfofruttochinasi (PFK Def)
La malattia da accumulo di glicogeno VII (GSD7), nota anche come deficit di fosfofruttochinasi (PFK), è un disturbo metabolico che colpisce le riserve energetiche delle cellule e può causare anemia, debolezza e bassa tolleranza allo sforzo muscolare. La malattia è causata da una mutazione recessiva del gene PFKM. La variante analizzata in questo test si trova nel Cocker Spaniel, nello Springer Spaniel inglese e nel Whippet. Una variante strettamente correlata si trova anche nel Wachtelhund.
Deficit di piruvato chinasi (PKDef) – West Highland White Terrier
Pyruvate Kinase Deficiency (PK Deficiency) is a disorder of the red blood cells, which can result in anaemia and abnormal bone development. It is caused by a recessive mutation to the PKLR gene. The variant analysed in this test is found in the West Highland White Terrier and Cairn Terrier. Related variants are also found in the Basenji, Labrador Retriever, Pug and Beagle.
Campioni di DNA
Campione per analisi
Per i test sul DNA di un animale possono essere inviati diversi tipi di campione biologico. Nel web shop si indica quale materiale può essere inviato per un test del DNA. Tamponi e sangue sono le matrici maggiormente inviate nel caso di cani e gatti, peli e sangue sono invece le matrici maggiormente inviate per i cavalli.
Il campionamento è la fase più critica dell’analisi del DNA. È molto importante seguire queste istruzioni per massimizzare le possibilità di successo di un test del DNA ed evitare la contaminazione con DNA proveniente da altre fonti. Leggete attentamente le istruzioni di campionamento riportate di seguito prima di campionare l’animale o gli animali.
I campioni possono essere inviati in una busta, preferibilmente protettiva (ad esempio buste imbottite). Per una più rapida elaborazione della vostra richiesta, si prega di inviare i campioni insieme ad una stampa della conferma d’ordine. Nel caso in cui non sia possibile stampare la conferma d’ordine, si prega di aggiungere una nota separata con indicato il numero d’ordine.
Si prega di inviare per posta i campioni, insieme alla conferma d’ordine, al seguente indirizzo: Agrotis SRL
Laboratorio Genetica e Servizi
Via Bergamo 292
26100 Migliaro (Cremona)
Istruzioni per la raccolta dei campioni con tamponi buccali
- Dopo aver ordinato un test del DNA, riceverai uno o più tamponi Copan. Si prega di utilizzare solo questi per il campionamento; altri tipi di tamponi non sono accettati.
- Utilizzare un tampone Copan per ogni animale.
- Si prega di etichettare la provetta del tampone con almeno il nome ed il chip (o il numero di registrazione) dell’animale.
- Per almeno 1 o 2 ore prima del campionamento l’animale non deve mangiare o bere latte. E’ consentito bere acqua.
- Per evitare la contaminazione con il DNA di un altro animale, non permettere agli animali di entrare in contatto diretto tra di loro per 1 o 2 ore prima del campionamento.
- Aprire con attenzione la confezione del tampone; evitare il contatto dello scovolino del tampone con le mani o altre superfici.
- Durante il campionamento, sfregare vigorosamente per almeno 10 secondi lo scovolino del tampone contro la mucosa buccale dell’animale, ruotando il tampone più volte per assicurarsi che ci siano abbastanza cellule sullo scovolino. Il test genetico può essere eseguito solo se sullo scovolino è presente materiale genetico sufficiente.
- Svitare e rimuovere il tappo del tubo. Fare attenzione a prevenire il contatto tra il contenuto liquido del tubo e la pelle. Nel caso in cui ciò accada accidentalmente, sciacquare accuratamente la pelle con acqua.
- Inserire nel tubo il tampone utilizzato.
- Rompere il tampone nel punto di rottura indicato. Riposizionare il tappo sul tubo e chiudere ermeticamente.
Istruzioni per la raccolta di campioni di pelo
- Utilizzare preferibilmente i sacchetti di plastica e le etichette di campioni forniti da CombiBreed/VHLGenetics.
- Si prega di etichettare il sacchetto contenente il campione con almeno il nome e il chip o il numero di registrazione dell’animale.
- Usa un sacchetto per animale, non mettere i peli di più di un animale nello stesso sacchetto.
- Assicurati che le tue mani siano pulite prima di strappare i bulbi dei peli. Ciò impedisce la contaminazione del materiale con il proprio DNA o il DNA di altri animali.
- I bulbi dei peli possono anche essere strappati con un paio di pinzette pulite. Queste pinzette devono essere pulite dopo il campionamento di ogni animale per evitare la contaminazione del materiale.
- Per i cavalli, i peli possono essere strappati dalla criniera o dalla coda.
- Raccogli un minimo di 50 bulbi di pelo per animale. I peli devono essere strappati, perché il bulbo del pelo é la parte del pelo che contiene il DNA. I peli tagliati non possono essere utilizzati.
- Controllare i peli strappati per la presenza dei bulbi. Senza bulbi non è possibile eseguire un test del DNA.
- Mettere i peli nel sacchetto del campione.
- Dopo che i peli sono stati raccolti, chiudere il sigillo del sacchetto che contiene il campione.
Istruzioni per il prelievo del sangue
- Non è necessario utilizzare siringhe, aghi o tubi di raccolta speciali. Il veterinario può utilizzare i normali materiali per il prelievo del sangue.
- E’ accettato solo sangue in EDTA o sangue in eparina.
- Si prega di etichettare il tubo di raccolta con almeno il nome e il chip (o il numero di registrazione) dell’animale.
- Utilizzare un diverso tubo di raccolta per ogni animale.
- Raccogliere un minimo di 1,0 ml di sangue per animale.
- Non centrifugare il sangue raccolto, inviare il sangue intero in un tubo di raccolta chiuso.
Atrofia retinica progressiva (deficit di PCYT2) – Saarloos Wolfdog
L’enzima fosfato citidiltransferasi 2 (PCYT2) è coinvolto nel metabolismo della cellula, coadiuvando la creazione di molecole essenziali per il funzionamento dei nervi. Nel cane lupo di Saarloos, è noto che una mutazione recessiva del gene per PCYT2 provoca la degenerazione della vista, la perdita di coordinazione e altri difetti neurologici.
Deficit enzimatico per la ramificazione del glicogeno – GBED
Una carenza dell’enzima ramificante del glicogeno (GBED) è responsabile di una malattia fatale recessiva da accumulo di glicogeno fetale e neonatale (GSD) nei Quarter Horse americani e nei American Paint Horses chiamata GSD IV. Una mutazione casolita si trova nel gene GBE1.
Deficit del complemento 3 (C3) – Brittany Spaniel
La carenza di complemento canino 3 (C3) è un disturbo metabolico del Brittany Spaniel che rende i cani colpiti vulnerabili alle infezioni. La malattia è causata da una mutazione recessiva del gene C3.
Ipercheratosi epidermolitica (EHK) e ittiosi – Norfolk Terrier
L’ipercheratosi epidermolitica (EHK) è una malattia della pelle che provoca una pelle grigio scuro, squamosa e fragile. Questa variante della malattia, che si trova nel Norfolk Terrier, è causata da una mutazione recessiva del gene KRT10.
Itricosi recessiva (assenza di peli) – American Hairless Terrier
L’ipotricosi è una ridotta crescita del pelo, che può provocare un pelo rado o addirittura inesistente. Una forma ereditaria di ipotricosi, causata da una mutazione recessiva del gene SGK3, provoca la perdita completa di pelo nei cani affetti. La variante della mutazione analizzata in questo test è fissata nell’American Hairless Terrier.
Chestnut
Each horse has a basic colour, which can be black, bay/brown or chestnut. These basic coat colours are controlled by the Extension and Agouti genes. The Extension gene (E-locus) controls the production of black and red pigment. The Coat Colour chestnut test (P904) tests for the genetic status of the Extension gene. The Extension gene has two variants (alleles). The dominant allele E produces black pigment and the recessive allele e produces red pigment. All horses, regardless of their coat colour do have the genetics for black or red pigment. Red horses (for example chestnut, sorrel, palomino and cremello) have two copies of the recessive allele e, also called homozygous ee. Black pigmented horses (for example black, bay, brown, smoky black, buckskin, smoky cream and perlino) have at least one copy of the allele E. They can be homozygous EE or heterozygous Ee.
The Coat Colour Chestnut test encloses the following results, in this scheme the results of the Coat Colour Chestnut test are shown in combination with the possible results for the Coat Colour Agouti test:
|
Result Chestnut |
Result Agouti |
Coat Colour |
Description |
|---|---|---|---|
|
e/e |
A/A, A/a or a/a |
Chestnut, Sorrel |
Only the recessive allele e was detected, the horse is homozygous for red pigment (ee). The basic colour is chestnut or sorrel unless modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele e to its offspring. |
|
E/e |
a/a |
Black |
The horse is heterozygous for red pigment (Ee). The basic colour is black unless modified by other colour modifying genes. It can pass on either allele E or e to its offspring. |
|
E/e |
A/A or A/a |
Bay, Brown |
The horse is heterozygous for red pigment (Ee). The basic colour is bay or brown unless modified by other colour modifying genes. It can pass on either allele E or e to its offspring. |
|
E/E |
a/a |
Black |
Only the dominant allele E was detected, the horse is homozygous for black pigment (EE). The basic colour is black unless modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele E to its offspring and therefore cannot produce red foals. |
|
E/E |
A/A or A/a
|
Bay, Brown |
Only the dominant allele E was detected, the horse is homozygous for black pigment (EE). The basic colour is bay or brown unless modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele E to its offspring and therefore cannot produce red foals. |
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Macchiato (Splashed White)
In 2008 a colt with a striking white-spotting coat colour was born out of two solid-coloured bay Franches-Montagnes parents. The coat colour looks like a combination of white-spotting and coat colour dilution and it was named ‘‘macchiato’’. A clinical examination revealed that the macchiato stallion was deaf and had a low progressive sperm motility.
The Coat Macchiato (Splashed White) test (P593) tests for a mutation in the MITF gene. This test detects two variants (alleles). The allele M is dominant. One or two copies of the M allele result in the Macchiato coat colour. The allele N is recessive and does not have an effect on the basic colour.
The Coat Macchiato (Splashed White) test encloses the following results:
|
Result Macchiato |
Coat Colour |
Description |
|---|---|---|
|
N/N |
Non-Macchiato
|
Non-Macchiato. The basic colour is not modified unless modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele N to its offspring. |
|
N/M |
Macchiato |
Macchiato pattern. One copy of the M allele. Horse has Macchiato coat pattern unless modified by other colour modifying genes. It can pass on either allele N or M to its offspring. |
|
M/M |
Macchiato |
Macchiato pattern. Two copies of the M allele. Horse has Macchiato coat pattern unless modified by other colour modifying genes. It can only pass on allele M to its offspring. |
Sindrome del pelo riccio e dell’occhio secco (CCS, DE-CC)
La cheratocongiuntivite secca congenita e la dermatosi ittiosiforme (CKCSID), colloquialmente nota come “sindrome del pelo riccio e dell’occhio secco”, è un disturbo riscontrato nel Cavalier King Charles Spaniel. Ci sono due elementi nella CKCSID: una grave forma di occhio secco (cheratocongiuntivite secca, KCS) e un disturbo della pelle. La malattia è causata da una mutazione recessiva del gene FAM83H.
Useful information about DNA-profiles
The DNA-profile of one individual is identical in each part of the body. It does not make a difference in a comparison if a DNA-profile of an individual is based on hairs, blood, swabs, semen or tissue.
Because large variation is present in the DNA, it is almost not possible that two randomly selected individuals have identical DNA-profiles. Each individual will have his or her own DNA, which will differ on one or more points from other individuals. One exception on this are identical twins or clones, which have completely identical DNA patterns.
Macrotrombocitopenia (MTC) – Cairn e Norfolk Terrier
La trombocitopenia o macrotrombocitopenia (MTC) è una malattia ereditaria caratterizzata da un numero ridotto di piastrine nel sangue (trombociti). Molti dei trombociti rimanenti sono ingranditi. I trombociti svolgono un ruolo importante nella coagulazione del sangue (nota anche come coagulazione). Ci sono due mutazioni identificate nel gene ß1-tubulina (TUBB1) che causano una riduzione dei trombociti. A seconda della variante, i sintomi possono variare da tempi di sanguinamento prolungati a un animale apparentemente sano.
La variante in questo test della malattia si trova nel Norfolk Terrier e nel Cairn Terrier ed è causata da una mutazione recessiva del gene TUBB1. Una versione correlata si trova nel Cavalier King Charles Spaniel.